یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که به علت جهش در ژن FBN1 رخ می دهد. این ژن مسئول تولید فیبریلین-۱ (Fibrillin-1) است که یکی از اجزای اصلی بافت همبند بدن می باشد. این بیماری می تواند چندین سیستم از جمله اسکلت، قلب و عروق، چشم ها، پوست و سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار دهد. علت شناسی و ژنتیک ژن مسئول: FBN1 واقع در کروموزوم ۱۵. الگوی وراثتی: اتوزومال غالب (۵۰ درصد احتمال انتقال از والدین به فرزند). مکانیسم: جهش در ژن FBN1 باعث نقص در تولید فیبریلین-۱ می شود که منجر به ضعف و کشسانی...
بیشتر بخوانید-در-کودکان.webp)
سیترولینمیا نوع ۱ یک اختلال متابولیک نادر است که به دلیل نقص در آنزیم آرژینینوسوکسینات سنتتاز (ASS1) رخ می دهد. این آنزیم یکی از مراحل چرخه اوره را کنترل می کند و در تبدیل آمونیاک به اوره نقش دارد. در صورت نقص این آنزیم، آمونیوم و سیترولین در خون تجمع پیدا میکنند که می تواند منجر به مسمومیت آمونیاکی و سایر مشکلات متابولیکی شود. علائم بالینی استفراغ شدید بی اشتهایی و بی حالی کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) مشکلات عصبی مانند تشنج کما (در موارد شدید و عدم درمان) تشخیص آزمایشگاهی سی...
بیشتر بخوانید
مولوسکوم کونتاژیوزوم یک عفونت ویروسی شایع پوستی است که در اثر ویروس مولوسکوم کونتاژیوزوم (MCV) ایجاد می شود. این بیماری معمولاً در کودکان مشاهده می شود و به صورت برجستگی های گنبدی شکل، صدفی و مرواریدی با یک فرورفتگی مرکزی ظاهر می شود. ضایعات بیشتر در صورت، تنه، بازوها و پشت زانو دیده می شوند. تشخیص آزمایشگاهی تشخیص مولوسکوم کونتاژیوزوم معمولاً بر اساس علائم بالینی انجام می شود، اما در برخی موارد روش های آزمایشگاهی زیر می توانند به تأیید تشخیص کمک کنند بررسی میکروسکوپی با رنگ آمیزی هم...
بیشتر بخوانید-in-children.-The-image-should-depict-inflamed-small-and-medium-sized-blood-vessels-with.webp)
پلی آرتریت ندوزا یک واسکولیت نادر است که عروق خونی کوچک و متوسط را تحت تأثیر قرار می دهد و میتواند به اندام های مختلف آسیب بزند. این بیماری یک بیماری التهابی سیستمیک است که معمولاً در کودکان نادر است اما می تواند علائم شدیدی ایجاد کند. علائم پلی آرتریت ندوزا در کودکان: علائم این بیماری می تواند متنوع باشد و بسته به شدت درگیری ارگان ها متفاوت است: علائم عمومی: تب مداوم، کاهش وزن، ضعف و خستگی درگیری پوستی: راش های پوستی، پورپورا (کبودی های کوچک)، ندول های زیرپوستی، گانگرن انگشتان م...
بیشتر بخوانید-in-children,-showing-a-young-girl-with-a-chromosomal-diagram-in-the-background,-highlighting--1.webp)
