سیترولینمیا نوع ۱ یک اختلال متابولیک نادر است که به دلیل نقص در آنزیم آرژینینوسوکسینات سنتتاز (ASS1) رخ می دهد. این آنزیم یکی از مراحل چرخه اوره را کنترل می کند و در تبدیل آمونیاک به اوره نقش دارد. در صورت نقص این آنزیم، آمونیوم و سیترولین در خون تجمع پیدا میکنند که می تواند منجر به مسمومیت آمونیاکی و سایر مشکلات متابولیکی شود.

علائم بالینی

• استفراغ شدید
• بی اشتهایی و بی حالی
• کاهش تون عضلانی (هیپوتونی)
• مشکلات عصبی مانند تشنج
• کما (در موارد شدید و عدم درمان)

تشخیص آزمایشگاهی سیترولینمیا نوع ۱

1. بررسی سطح آمونیوم خون:

   • افزایش قابل توجه آمونیوم (هیپرآمونمی)

2. اندازه‌گیری سطح اسید آمینه سیترولین در خون:

   • افزایش قابل توجه سطح سیترولین در پلاسمای خون (۲ تا ۴ برابر حد طبیعی)

3. بررسی متابولیت‌های ادرار با تست اسیدهای آلی:

   • شناسایی متابولیت‌های غیرطبیعی مانند اورئیدوسوکسینات در ادرار

4. آزمایش گازهای خون:

   • بررسی آلکالوز تنفسی به دلیل دفع بیش از حد CO₂

5. تست ژنتیکی:

   • شناسایی جهش در ژن ASS1 که عامل نقص آنزیمی است.

6. بررسی اسیدهای آلی و اوره در ادرار و خون:

   • کاهش تولید اوره و افزایش دیگر متابولیت‌های مرتبط با چرخه اوره

نتیجه‌گیری

سیترولینمیا نوع ۱ یک بیماری متابولیکی جدی است که با آزمایش‌های تخصصی خون و ادرار تشخیص داده می‌شود. تشخیص زودهنگام با بررسی سطح آمونیوم و سیترولین، همراه با تست‌های ژنتیکی، برای جلوگیری از عوارض عصبی و درمان سریع بسیار ضروری است.