هیپرآمونمی به افزایش غیرطبیعی سطح آمونیاک در خون گفته می شود؛ حالتی که به ویژه در نوزادان می تواند بسیار خطرناک و تهدیدکننده حیات باشد. آمونیاک ماده ای زائد و سمی است که در جریان تجزیه پروتئین ها در بدن تولید می شود و باید توسط کبد به اوره تبدیل شده و از طریق کلیه ها دفع شود. اما در برخی از نوزادان، این فرآیند دچار اختلال می شود و آمونیاک در خون تجمع پیدا می کند. علت های هیپرآمونمی در نوزادان در بیشتر موارد، هیپرآمونمی در نوزادان ناشی از اختلالات متابولیکی مادرزادی است، به ویژه اختلالاتی ک...
بیشتر بخوانید-در-کودکان.webp)
سیترولینمیا نوع ۱ یک اختلال متابولیک نادر است که به دلیل نقص در آنزیم آرژینینوسوکسینات سنتتاز (ASS1) رخ می دهد. این آنزیم یکی از مراحل چرخه اوره را کنترل می کند و در تبدیل آمونیاک به اوره نقش دارد. در صورت نقص این آنزیم، آمونیوم و سیترولین در خون تجمع پیدا میکنند که می تواند منجر به مسمومیت آمونیاکی و سایر مشکلات متابولیکی شود. علائم بالینی استفراغ شدید بی اشتهایی و بی حالی کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) مشکلات عصبی مانند تشنج کما (در موارد شدید و عدم درمان) تشخیص آزمایشگاهی سی...
بیشتر بخوانید
گالاکتوزومی یک اختلال متابولیکی ارثی است که به دلیل نقص در متابولیسم گالاکتوز (یکی از قندهای ساده موجود در شیر و لبنیات) ایجاد میشود. این بیماری بهعلت جهش در ژنهای مسئول تولید آنزیم های متابولیسم گالاکتوز رخ می دهد. انواع گالاکتوزومی: گالاکتوزومی کلاسیک (Classic Galactosemia): نقص در آنزیم گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل‌ترانسفراز (GALT). شدیدترین نوع گالاکتوزومی است. گالاکتوزومی نوع دوم: نقص در آنزیم گالاکتوکیناز (GALK). با آب‌مروارید زودرس مرتبط اس...
بیشتر بخوانید
