گالاکتوزومی یک اختلال متابولیکی ارثی است که به دلیل نقص در متابولیسم گالاکتوز (یکی از قندهای ساده موجود در شیر و لبنیات) ایجاد میشود. این بیماری بهعلت جهش در ژنهای مسئول تولید آنزیم های متابولیسم گالاکتوز رخ می دهد.

انواع گالاکتوزومی:

1. گالاکتوزومی کلاسیک (Classic Galactosemia):
   • نقص در آنزیم گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل‌ترانسفراز (GALT).
   • شدیدترین نوع گالاکتوزومی است.
2. گالاکتوزومی نوع دوم:
   • نقص در آنزیم گالاکتوکیناز (GALK).
   • با آب‌مروارید زودرس مرتبط است.
3. گالاکتوزومی نوع سوم:
   • نقص در آنزیم UDP-گالاکتوز-4-اپی‌مراز (GALE).
   • شدت علائم متغیر است.

علائم بالینی:

• نوزادی:
  • بی‌اشتهایی
  • استفراغ
  • زردی (یرقان)
  • بزرگی کبد (هپاتومگالی)
  • کاهش وزن
  • اسیدوز متابولیک
• بلندمدت (در صورت عدم درمان):
  • عقب‌ماندگی ذهنی و جسمی
  • آب‌مروارید
  • نارسایی کبدی
  • عفونت‌های مکرر

آزمایش‌های تشخیصی در آزمایشگاه تشخیص طبی:

1. آزمایش‌های غربالگری نوزادان:
   • تست گاتری (Guthrie Test): غربالگری فعالیت GALT در نمونه خون نوزاد.
   • تکنیک‌های آنزیمی یا اسپکتروسکوپی توده‌ای: برای بررسی میزان گالاکتوز-1-فسفات.
2. تست‌های تأییدی:
   • اندازه‌گیری فعالیت آنزیم GALT: در گلبول‌های قرمز خون.
   • سطوح گالاکتوز و گالاکتوز-1-فسفات: در خون و ادرار.
   • تست ژنتیک مولکولی: برای شناسایی جهش‌های مرتبط با ژن‌های GALT، GALK و GALE.
3. آزمایش‌های مکمل:
   • آزمایش کبدی: بررسی آنزیم‌های کبدی (ALT، AST).
   • آزمایش بیلی‌روبین: برای ارزیابی زردی.
   • آزمایش قند ادرار (Benedict’s Test): مثبت در حضور گالاکتوز در ادرار.
4. بررسی‌های اختصاصی:
   • الکتروفورز آنزیم GALT: برای تأیید نوع اختلال.
   • آنالیز ادرار: بررسی گالاکتوزوری.

مدیریت و درمان:

• حذف گالاکتوز از رژیم غذایی: پرهیز از شیر و محصولات لبنی.
• تجویز شیرخشک‌های فاقد لاکتوز و گالاکتوز.
• مانیتورینگ منظم: اندازه‌گیری گالاکتوز-1-فسفات و بررسی رشد کودک.