پروفایل میوزیت چیست؟ پروفایل میوزیت (Myositis Profile) مجموعه ای از آزمایش های خونی است که برای بررسی بیماری های التهابی عضلانی خودایمنی در کودکان انجام می شود. این آزمایش وجود آنتی بادی های اختصاصی میوزیت را در خون شناسایی می کند که می توانند به تشخیص بیماری هایی مانند درماتومیوزیت جوانان (JDM)، پلی میوزیت (PM) و سایر اختلالات التهابی عضلانی کمک کنند. چرا آزمایش پروفایل میوزیت در کودکان انجام می شود؟ این آزمایش برای کودکانی که علائم مشکوک به بیماری های التهابی عضلانی دارند، درخواست می...
بیشتر بخوانید-screening.-The-image-shows-a-pediatric-patient-having-their-blood-drawn--1.webp)
آزمایش ANA چیست؟ آزمایش ANA (Antinuclear Antibody) یا آنتی بادی های ضد هسته ای، یک تست خون تخصصی است که برای بررسی بیماری های خودایمنی در کودکان و بزرگسالان استفاده می شود. این آنتی بادی ها در برخی از بیماری‌های خودایمنی تولید شده و به اشتباه به سلول های بدن حمله می کنند. چرا آزمایش ANA در کودکان انجام می شود؟ این آزمایش معمولاً برای کودکانی درخواست می شود که علائم بیماری های خودایمنی را نشان می دهند، از جمله: ✔ درد و التهاب مفاصل (مانند آرتریت ایدیوپاتیک جوانان - JIA) ✔ بثورات پ...
بیشتر بخوانید
تالاسمی مینور یک اختلال خفیف خونی است که در اثر جهش های ژنتیکی در زنجیره های گلوبین هموگلوبین رخ می دهد. این بیماری معمولاً بدون علائم جدی است و کودکانی که به آن مبتلا هستند، زندگی طبیعی و سالمی دارند. در واقع، تالاسمی مینور یک بیماری محسوب نمی شود، بلکه یک حالت ژنتیکی است که در آن فرد یک نسخه از ژن معیوب را از یکی از والدین به ارث برده است. علائم تالاسمی مینور در کودکان بیشتر کودکان مبتلا بدون علامت هستند و تنها در برخی موارد ممکن است نشانه های خفیفی داشته باشند، از جمله: کم خونی...
بیشتر بخوانید-in-children..webp)
یک اختلال متابولیک نادر ارثی از دسته اسیدوری های ارگانیک است که به علت نقص آنزیم 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase رخ می دهد. این آنزیم در مسیر تجزیه لوسین (یک اسید آمینه ضروری) نقش دارد و کمبود آن باعث تجمع متابولیت های سمی مانند 3-Methylcrotonylglycine، 3-Hydroxyisovaleric acid و 3-Methylcrotonylcarnitine در بدن می شود. علائم بالینی 3-MCC در کودکان علائم بیماری متغیر است و برخی کودکان ممکن است بدون علامت باقی بمانند، اما در موارد شدید می تواند باعث بحران های متابولیک شود. علائم شایع شام...
بیشتر بخوانید
-in-children,-showing-a-young-girl-with-a-chromosomal-diagram-in-the-background,-highlighting--1.webp)
