یک اختلال ژنتیکی است که در اثر کمبود آنزیمهای مورد نیاز برای تولید هورمونهای آدرنال مانند کورتیزول و آلدوسترون ایجاد میشود. این بیماری منجر به تولید بیش از حد آندروژنها (هورمونهای مردانه) میشود و میتواند باعث علائم زیر در کودکان شود: علائم در نوزادان: ناهنجاری‌های ظاهری در دستگاه تناسلی، کم‌آبی بدن، افت فشار خون علائم در کودکان بزرگتر: رشد سریع استخوانی، بلوغ زودرس، قد کوتاه در آینده آزمایش‌های تشخیص طبی: برای تشخیص هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، آزمایشات زیر در...
بیشتر بخوانید
گالاکتوزومی یک اختلال متابولیکی ارثی است که به دلیل نقص در متابولیسم گالاکتوز (یکی از قندهای ساده موجود در شیر و لبنیات) ایجاد میشود. این بیماری بهعلت جهش در ژنهای مسئول تولید آنزیم های متابولیسم گالاکتوز رخ می دهد. انواع گالاکتوزومی: گالاکتوزومی کلاسیک (Classic Galactosemia): نقص در آنزیم گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل‌ترانسفراز (GALT). شدیدترین نوع گالاکتوزومی است. گالاکتوزومی نوع دوم: نقص در آنزیم گالاکتوکیناز (GALK). با آب‌مروارید زودرس مرتبط اس...
بیشتر بخوانید
سنگ کلیه (Nephrolithiasis) در کودکان و نوزادان وضعیتی نادرتر از بزرگسالان است اما میتواند بسیار دردناک باشد و نیاز به تشخیص و درمان دقیق دارد. این بیماری به دلیل تجمع مواد معدنی و نمکها در کلیه ها ایجاد می شود و میتواند منجر به انسداد در سیستم ادراری شود. علل سنگ کلیه در کودکان: عوامل متابولیک: هایپرکلسیوری (Hypercalciuria) هیپراگزالوری (Hyperoxaluria) &nb...
بیشتر بخوانید
نشانگان همولیتیک اورمیک یکی از دلایل شایع نارسایی حاد کلیوی در کودکان است. این بیماری معمولاً پس از عفونت گوارشی ناشی از برخی سویه‌های باکتری اشریشیا کلی تولیدکننده توکسین شیگا (Shiga toxin-producing E. coli - STEC) ایجاد می‌شود. مشخصات بالینی: تریاد کلاسیک HUS: آنمی همولیتیک میکروآنژیوپاتیک (Microangiopathic Hemolytic Anemia - MAHA) ترومبوسیتوپنی (کاهش پلاکت‌ها) نارسایی حاد کلیوی آزمایش‌های قابل انجام در آزمایشگاه...
بیشتر بخوانید
