-in-children.-The-image-should-depict-a-young-child-with-muscle-weakness-and-spasticity-in-the-lo.webp)
یک نوع از آدرنولوکودیستروفی وابسته به کروموزوم X (X-ALD) است که معمولاً در بزرگسالان بروز می کند، اما در برخی موارد ممکن است در دوران کودکی نیز علائم اولیه ظاهر شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن ABCD1 است که مسئول تولید پروتئینی در پردازش اسیدهای چرب زنجیره بلند بسیار اشباع (VLCFA) در پراکسی زوم ها می باشد. علائم آدرنومیلونوروپاتی در کودکان درگیری نخاعی و محیطی که منجر به ضعف و اسپاستیسیته اندام های تحتانی می شود. آتاکسی (مشکلات تعادلی). نوروپاتی محیطی (کاهش حس و درد در اندام ها)....
بیشتر بخوانید
یک اختلال نادر نورودولپمنتال است که به علت جهش در ژن CSNK2B رخ میدهد. این ژن که در کروموزوم 6p21.33 قرار دارد، نقش مهمی در تنظیم فعالیت کیناز CK2 دارد. اغلب موارد این سندرم ناشی از جهشهای دئنو (جدید) به صورت اتوزومال غالب هستند. ویژگیهای کلیدی این سندرم: حملات صرعی زودرس: اکثر بیماران در اوایل زندگی (معمولاً در نوزادی یا اولین سال های زندگی) شروع به تجربه حملات صرعی می کنند. نوع حملات میتواند متنوع باشد (تنیک-کلونال، میوکلنیک و ) و پاسخ به داروهای ضدصرع ممکن است از بیمار به بیمار متفاوت...
بیشتر بخوانید
یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که به علت جهش در ژن FBN1 رخ می دهد. این ژن مسئول تولید فیبریلین-۱ (Fibrillin-1) است که یکی از اجزای اصلی بافت همبند بدن می باشد. این بیماری می تواند چندین سیستم از جمله اسکلت، قلب و عروق، چشم ها، پوست و سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار دهد. علت شناسی و ژنتیک ژن مسئول: FBN1 واقع در کروموزوم ۱۵. الگوی وراثتی: اتوزومال غالب (۵۰ درصد احتمال انتقال از والدین به فرزند). مکانیسم: جهش در ژن FBN1 باعث نقص در تولید فیبریلین-۱ می شود که منجر به ضعف و کشسانی...
بیشتر بخوانید
مولوسکوم کونتاژیوزوم یک عفونت ویروسی شایع پوستی است که در اثر ویروس مولوسکوم کونتاژیوزوم (MCV) ایجاد می شود. این بیماری معمولاً در کودکان مشاهده می شود و به صورت برجستگی های گنبدی شکل، صدفی و مرواریدی با یک فرورفتگی مرکزی ظاهر می شود. ضایعات بیشتر در صورت، تنه، بازوها و پشت زانو دیده می شوند. تشخیص آزمایشگاهی تشخیص مولوسکوم کونتاژیوزوم معمولاً بر اساس علائم بالینی انجام می شود، اما در برخی موارد روش های آزمایشگاهی زیر می توانند به تأیید تشخیص کمک کنند بررسی میکروسکوپی با رنگ آمیزی هم...
بیشتر بخوانید
