یک نوع از آدرنولوکودیستروفی وابسته به کروموزوم X (X-ALD) است که معمولاً در بزرگسالان بروز می کند، اما در برخی موارد ممکن است در دوران کودکی نیز علائم اولیه ظاهر شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن ABCD1 است که مسئول تولید پروتئینی در پردازش اسیدهای چرب زنجیره بلند بسیار اشباع (VLCFA) در پراکسی زوم ها می باشد.

علائم آدرنومیلونوروپاتی در کودکان

• درگیری نخاعی و محیطی که منجر به ضعف و اسپاستیسیته اندام های تحتانی می شود.
• آتاکسی (مشکلات تعادلی).
• نوروپاتی محیطی (کاهش حس و درد در اندام ها).
• نارسایی آدرنال (Addison's disease) که ممکن است از سنین پایین شروع شود و به صورت هیپوتانسیون، خستگی مزمن، و هیپوگلیسمی تظاهر کند.
• در برخی از موارد ممکن است پیشرفت به فرم مغزی آدرنولوکودیستروفی رخ دهد که یک بیماری التهابی و پیشرونده سیستم عصبی مرکزی است.

تشخیص آزمایشگاهی آدرنومیلونوروپاتی

تشخیص AMN بر پایه بررسی‌های بیوشیمیایی، ژنتیکی و تصویربرداری انجام می‌شود:

1. اندازه‌گیری سطح VLCFA (اسیدهای چرب زنجیره بلند بسیار اشباع)

   • افزایش سطح VLCFA در پلاسما که مشخصه بیماری‌های مرتبط با X-ALD است.
   • نسبت‌های C26:0 / C22:0 و C24:0 / C22:0 افزایش می‌یابد.
   • در 90% مردان مبتلا به X-ALD، VLCFA غیر طبیعی است، اما در برخی زنان ناقل ممکن است طبیعی باشد.

2. تست عملکرد آدرنال

   • سطح پایین کورتیزول پلاسما و افزایش ACTH نشان‌دهنده نارسایی آدرنال (بیماری آدیسون) است.

3. بررسی ژنتیکی

   • شناسایی جهش در ژن ABCD1 از طریق توالی‌یابی ژنوم یا تست MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) برای بررسی حذف‌های بزرگ.

4. MRI مغز

   • ممکن است ناهنجاری‌های سفید مغز در بیماران دارای درگیری عصبی مرکزی دیده شود.

5. بیوپسی اعصاب محیطی و تست هدایت عصبی (NCS)

   • ممکن است کاهش هدایت عصبی در نوروپاتی محیطی دیده شود.

جمع‌بندی

آدرنومیلونوروپاتی یک فرم دیررس از X-ALD است که ممکن است علائم آن از کودکی آغاز شود. تشخیص زودهنگام با بررسی سطح VLCFA، آزمایش ژنتیکی و MRI مغز اهمیت زیادی دارد. در صورت وجود نارسایی آدرنال، تست‌های هورمونی نیز باید انجام شوند. تشخیص به موقع می‌تواند به کنترل بهتر بیماری و جلوگیری از پیشرفت علائم کمک کند.