-in-children.-The-image-should-depict-a-young-child-with-muscle-weakness-and-spasticity-in-the-lo.webp)
یک نوع از آدرنولوکودیستروفی وابسته به کروموزوم X (X-ALD) است که معمولاً در بزرگسالان بروز می کند، اما در برخی موارد ممکن است در دوران کودکی نیز علائم اولیه ظاهر شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن ABCD1 است که مسئول تولید پروتئینی در پردازش اسیدهای چرب زنجیره بلند بسیار اشباع (VLCFA) در پراکسی زوم ها می باشد. علائم آدرنومیلونوروپاتی در کودکان درگیری نخاعی و محیطی که منجر به ضعف و اسپاستیسیته اندام های تحتانی می شود. آتاکسی (مشکلات تعادلی). نوروپاتی محیطی (کاهش حس و درد در اندام ها)....
بیشتر بخوانید
