هیپرآمونمی به افزایش غیرطبیعی سطح آمونیاک در خون گفته می شود؛ حالتی که به ویژه در نوزادان می تواند بسیار خطرناک و تهدیدکننده حیات باشد. آمونیاک ماده ای زائد و سمی است که در جریان تجزیه پروتئین ها در بدن تولید می شود و باید توسط کبد به اوره تبدیل شده و از طریق کلیه ها دفع شود. اما در برخی از نوزادان، این فرآیند دچار اختلال می شود و آمونیاک در خون تجمع پیدا می کند.

علت های هیپرآمونمی در نوزادان

در بیشتر موارد، هیپرآمونمی در نوزادان ناشی از اختلالات متابولیکی مادرزادی است، به ویژه اختلالاتی که در چرخه اوره رخ می دهند. این چرخه مجموعه ای از واکنش های شیمیایی در کبد است که وظیفه تبدیل آمونیاک به اوره را بر عهده دارد. برخی دیگر از دلایل نادرتر شامل:

• نقص آنزیم‌های کلیدی چرخه اوره (مانند CPS1 یا OTC)

• بیماری‌های میتوکندریایی

• بیماری‌های کبدی مادرزادی

• عفونت‌های شدید نوزادی یا آسیب‌های کبدی

علائم هشداردهنده

نوزادانی که دچار هیپرآمونمی می‌شوند، ممکن است در روزهای نخست تولد علائمی بروز دهند. از جمله:

• بی‌حالی و کاهش سطح هوشیاری

• بی‌میلی به خوردن شیر

• استفراغ مکرر

• تنفس تند یا غیرطبیعی

• تشنج یا حرکات غیرارادی

• خواب‌آلودگی غیرطبیعی یا کما

اگر این علائم نادیده گرفته شوند، افزایش آمونیاک می‌تواند به سرعت منجر به آسیب دائمی مغز یا حتی مرگ شود.

چگونه تشخیص داده می‌شود؟

برای تشخیص هیپرآمونمی، آزمایش اندازه‌گیری سطح آمونیاک خون اولین و مهم‌ترین ابزار است. در کنار آن، آزمایش‌های تخصصی ژنتیک و بررسی‌های متابولیکی برای شناسایی علت زمینه‌ای انجام می‌شود. این آزمایش‌ها در مراکز تخصصی مانند "آزمایشگاه کودکان ایران" با دقت بالا و تحت نظارت پزشکان متخصص انجام می‌شود.

درمان چگونه انجام می‌شود؟

درمان هیپرآمونمی یک فرآیند فوری و چندجانبه است:

• بستری فوری در بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان (NICU)

• محدود کردن یا قطع تغذیه با پروتئین تا زمان تثبیت وضعیت

• تجویز داروهایی برای تسریع دفع آمونیاک (مانند سدیم بنزوات و آرژنین)

• دیالیز اضطراری در موارد شدید

• در برخی موارد، درمان نهایی شامل پیوند کبد است.

نقش آزمایشگاه در تشخیص سریع و نجات نوزادان

با توجه به سرعت پیشرفت علائم، تشخیص زودهنگام و دقیق اهمیت حیاتی دارد. آزمایشگاه کودکان ایران با بهره‌گیری از تجهیزات مدرن، تیم تخصصی کودکان و آزمایش‌های متابولیکی پیشرفته، در خط مقدم تشخیص این بیماری نادر اما خطرناک قرار دارد.