هیپرآمونمی به افزایش غیرطبیعی سطح آمونیاک در خون گفته می شود؛ حالتی که به ویژه در نوزادان می تواند بسیار خطرناک و تهدیدکننده حیات باشد. آمونیاک ماده ای زائد و سمی است که در جریان تجزیه پروتئین ها در بدن تولید می شود و باید توسط کبد به اوره تبدیل شده و از طریق کلیه ها دفع شود. اما در برخی از نوزادان، این فرآیند دچار اختلال می شود و آمونیاک در خون تجمع پیدا می کند. علت های هیپرآمونمی در نوزادان در بیشتر موارد، هیپرآمونمی در نوزادان ناشی از اختلالات متابولیکی مادرزادی است، به ویژه اختلالاتی ک...
بیشتر بخوانید
چهاردهمین کنگره سالیانه نورومتابولیک ایران از تاریخ ۲۱ تا ۲۳ آذر ۱۴۰۳ در سالن آمفی تئاتر شهید احمدی روشن برگزار می شود. این کنگره فرصتی ارزشمند برای تبادل دانش و تجربیات در حوزه نورومتابولیک است. آزمایشگاه کودکان ایران با افتخار در این کنگره حضور خواهد داشت و از تمامی متخصصان کودکان دعوت می‌کند تا با بازدید از غرفه ما، با خدمات و دستاوردهای جدید آزمایشگاه آشنا شوند. حضور شما موجب ارتقاء همکاری‌ها و بهبود خدمات به کودکان عزیز خواهد شد. آدرس : ولنجک...
بیشتر بخوانید
آزمایش اگزوم (Whole Exome Sequencing - WES) در کودکان برای بررسی جهشهای ژنتیکی در ژنهایی که پروتئین تولید میکنند (اگزونها) مورد استفاده قرار میگیرد. این تست میتواند به شناسایی علل ژنتیکی بسیاری از بیماریها و اختلالات در کودکان کمک کند. برخی از کاربردهای اصلی آزمایش WES در کودکان عبارتند از: ۱. تشخیص بیماریهای ژنتیکی ناشناخته آزمایش WES به پزشکان کمک میکند تا جهشهای ژنتیکیای را شناسایی کنند که علت بیماریهای ناشناخته یا نادر هستند. در کودکانی که علائم پیچیده و ناشناختهای دارند و با آزمایشهای معمول...
بیشتر بخوانید-in-children..webp)
