خلاصه

برای ارزيابی نتيجه درمان نوتركيب هورمون رشد انسانی (rhGH)در بيماران مبتا به ديستروفی عضانی دوشن

(DMD) و درمان با گلوكوكورتيكوئيد با رشد به خطر افتاده.

طرح:

چهار بيمار DMD كه mg/kg/day٨٥.٠-٦.٠ Deflzacort يا پردنيزولون mg/kg/day٦٢٥.٠مصرف ميكردند، mg/kg rhGH)٢٤.٠هفته) را به مدت ٦تا ١٨ماه دريافت كردند .پيامدهای اوليه سرعت رشد و قد برای سن

Z-score ) قد (SD بود.

نتايج:

سرعت رشد از ٠تا ٢٥.٣سانتیمتر در سال قبل از درمان GHبه ٨.٧-٣.٣سانتیمتر در سال در يك دوره ٦تا ١٨

ماهه افزايش يافت .كاهش قد معمولی در DMDدر دو بيمار معكوس و در يك بيمار كاهش يافت .هيچ عارضه جانبی يا بدتر شدن پارامترهای قلبی يا تنفسی با درمان rhGHمرتبط نبود.

نتيجه گيری:

به نظر می رسد rhGHدر ارتقاء رشد بيماران مبتا به نارسايی رشد ناشی از گلوكوكورتيكوئيد در DMDايمن وكارآمد باشد.

معرفی:

ديستروفی عضانی دوشن (DMD)شايع ترين شكل بيماری ارثی عضانی در دوران كودكی است كه شيوع آن از هر ٣٥٠٠پسر ١نفر تخمين زده می شود .مشخصه اين بيماری تحليل رفتن پيشرونده عضانی است كه منجر به از دست دادن حركت و وابستگی كامل به صندلی چرخدار در ١٣سالگی می شود .درمان با گلوكوكورتيكوئيد (GC)با دوز باا در بيماران DMDقدرت و توده عضانی را در كوتاه مدت بهبود می بخشد و مطالعات مزايای عملكردی درمان طوانی مدت GCدر DMDمانند طوانی شدن زمان تا از دست دادن حركت و قدرت عضانی و بهبود

عملكرد ريه را نشان می دهد .ظرفيت باقيمانده. با اين حال، درمان مزمن GCبا كاهش سرعت رشد همراه است، موضوعی كه نگرانی عمده برای بيماران و خانواده هاست .از آنجايی كه دادههای فعلی در مورد ايمنی و اثربخشی درمان با هورمون رشد نوتركيب انسانی (rhGH)در DMDبسيار محدود است، هيچ سياست پزشكی برای چنين مداخلهای ايجاد نشده است .در اينجا ما نتيجه درمان rhGH را برای نارسايی رشد در چهار بيمار DMDكه به طور معمول با GCدرمان میشدند، توصيف میكنيم.

قطعات بخش:

بيماران و روش ها

اين مطالعه شامل يك سری مورد از چهار بيمار DMDتحت درمان مزمن GC، كاهش سرعت رشد و كوتاهی قد در يك مركز ارجاع ثالثيه بود .رضايت آگاهانه از بيماران و سرپرستان بيمار اخذ شد .

بيماران واجد شرايط برای درمان، كسانی بودند كه سرعت رشد بسيار پايين (٥.٢- انحراف استاندارد از ميانگين سن و جنس) و كمبود GHداشتند .ازم به ذكر است، قد ٣بيمار از ٤بيمار كمتر از SD -٥.٢از ميانگين و يك بيمار در صدك ٣، SD -٨٥.١ بود.

نتايج:

چهار بيمار مبتا به DMDكه به طور ژنتيكی با جهش ژن ديستروفين تاييد شده بودند، تحت درمان مزمن GCقرار گرفتند و درمان با rhGHآغاز شدند .بيمار ١دارای يك حذف گسترده در اگزون ٦تا ٤٢، بيمار ٢دارای تكراری شدن اگزون ١٧-١٤، بيمار ٣دارای حذف اگزون ٣و بيمار ٤دارای تكراری از اگزون های ٨-٧بود .درمان GC

شامل mg/kg/day٨٥.٠-٦.٠ Deflzacortيا پردنيزولون mg/kg/day٦٢٥.٠بود.

بحث:

در اين گزارش، چهار بيمار مبتا به DMDتحت درمان با GCكه منجر به كوتاهی قد میشود، ارائه میكنيم .درمان با rhGHمنجر به افزايش قابل توجهی در سرعت رشد در هر چهار بيمار شد .بهبود قابل توجهی در SDSقد در دو بيمار مشاهده شد .كاهش مداوم طبيعی قبل از درمان در SDقد بيشتر در دو بيمار ديگر متوقف شد .اين اولين گزارشی است كه شامل ژنوتيپ های DMDمی شود و شامل تجزيه و تحليل اثربخشی درمان rhGHبا توجه به شدت DMDمی شود.