هیپرآمونمی به افزایش غیرطبیعی سطح آمونیاک در خون گفته می شود؛ حالتی که به ویژه در نوزادان می تواند بسیار خطرناک و تهدیدکننده حیات باشد. آمونیاک ماده ای زائد و سمی است که در جریان تجزیه پروتئین ها در بدن تولید می شود و باید توسط کبد به اوره تبدیل شده و از طریق کلیه ها دفع شود. اما در برخی از نوزادان، این فرآیند دچار اختلال می شود و آمونیاک در خون تجمع پیدا می کند. علت های هیپرآمونمی در نوزادان در بیشتر موارد، هیپرآمونمی در نوزادان ناشی از اختلالات متابولیکی مادرزادی است، به ویژه اختلالاتی ک...
بیشتر بخوانید-in-children..webp)
یک اختلال متابولیک نادر ارثی از دسته اسیدوری های ارگانیک است که به علت نقص آنزیم 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase رخ می دهد. این آنزیم در مسیر تجزیه لوسین (یک اسید آمینه ضروری) نقش دارد و کمبود آن باعث تجمع متابولیت های سمی مانند 3-Methylcrotonylglycine، 3-Hydroxyisovaleric acid و 3-Methylcrotonylcarnitine در بدن می شود. علائم بالینی 3-MCC در کودکان علائم بیماری متغیر است و برخی کودکان ممکن است بدون علامت باقی بمانند، اما در موارد شدید می تواند باعث بحران های متابولیک شود. علائم شایع شام...
بیشتر بخوانید
یک اختلال نادر نورودولپمنتال است که به علت جهش در ژن CSNK2B رخ میدهد. این ژن که در کروموزوم 6p21.33 قرار دارد، نقش مهمی در تنظیم فعالیت کیناز CK2 دارد. اغلب موارد این سندرم ناشی از جهشهای دئنو (جدید) به صورت اتوزومال غالب هستند. ویژگیهای کلیدی این سندرم: حملات صرعی زودرس: اکثر بیماران در اوایل زندگی (معمولاً در نوزادی یا اولین سال های زندگی) شروع به تجربه حملات صرعی می کنند. نوع حملات میتواند متنوع باشد (تنیک-کلونال، میوکلنیک و ) و پاسخ به داروهای ضدصرع ممکن است از بیمار به بیمار متفاوت...
بیشتر بخوانید
بیماری های میتوکندریال نوعی اختلال ژنتیکی هستند که بر عملکرد میتوکندری ها تأثیر می گذارند. میتوکندریها که به عنوان &نیروگاه سلولی شناخته می شوند، مسئول تولید انرژی سلولی هستند. نقص در عملکرد میتوکندری می;تواند طیف وسیعی از بافتها و اندامها، بهویژه آنهایی که به انرژی زیادی نیاز دارند، مانند مغز، عضلات و قلب، را تحت تأثیر قرار دهد. علائم بالینی علائم بیماری میتوکندریال بسیار متنوع هستند و به نوع و شدت اختلال بستگی دارند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند: سیستم عصبی: ضعف عض...
بیشتر بخوانید
