سندرم جاکوب که با نام علمی 47,XYY نیز شناخته می شود، یکی از اختلالات کروموزومی است که در آن پسران دارای یک کروموزوم Y اضافی هستند. یعنی به جای داشتن ترکیب معمول XY، دارای XYY هستند. این وضعیت تنها در پسران رخ می دهد. 🔍 علت سندرم جاکوب: در اثر خطا در تقسیم سلولی (عدم جدایش کروموزومی) در زمان تشکیل اسپرم، یک اسپرم با دو کروموزوم Y تولید می شود. اگر این اسپرم با تخمک ترکیب شود، جنین حاصل دارای ترکیب 47,XYY خواهد بود. ⚠️ علائم سندرم جاکوب در کودکان: بسیاری از پسران مبتلا به...
بیشتر بخوانید
بیماری هاشیموتو یا تیروئیدیت هاشیموتو، یک بیماری خودایمنی است که در آن سیستم ایمنی بدن به اشتباه به غده تیروئید حمله می کند. این بیماری شایع ترین علت کم کاری تیروئید (هیپوتیروئیدیسم) در کودکان و نوجوانان است. 🧠 توضیح کلی درباره بیماری هاشیموتو در کودکان در بیماری هاشیموتو، سیستم ایمنی بدن پادتن هایی علیه سلول های تیروئید تولید می کند. در نتیجه، عملکرد تیروئید دچار اختلال شده و ممکن است تیروکسین (هورمون تیروئید) کافی تولید نشود. این بیماری می تواند بی علامت شروع شود و به‌ت...
بیشتر بخوانید
تشخیص آزمایشگاهی پترنیتی چگونه انجام می شود؟ اصلی ترین و معتبرترین روش تعیین پدر، آزمایش DNA است. در این آزمایش، الگوهای ژنتیکی کودک با فرد مدعی پدری مقایسه می شود. کودک نیمی از DNA خود را از مادر و نیمی را از پدر دریافت می کند؛ پس اگر فردی واقعاً پدر کودک باشد، باید حداقل نیمی از نشانگرهای ژنتیکی کودک با او تطابق داشته باشند. ✅ مراحل انجام آزمایش پترنیتی: نمونه گیری: شایع ترین روش: نمونه گیری از سلول های دهانی (سوآب دهانی) در موارد خاص: نمونه خون یا حتی نمونه های غی...
بیشتر بخوانید
یکی از بیماری های نادر ژنتیکی است که در کودکان بروز می کند و مشخصه آن درگیری هم زمان چشم و کلیه هاست. این سندرم زیرمجموعه ای از اختلالات نادر به نام بیماری های سیلیوپاتی (Ciliopathies) محسوب می شود، چون نقص عملکرد در مژک های سلولی (cilia) دارد. در ادامه به طور خلاصه توضیح داده ام: 🔍 مشخصات سندرم سینیور-لوکن نوع ۹ این سندرم با جهش در ژن NEK8 ایجاد می شود و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. 💡 علائم اصلی نقص بینایی معمولاً به صورت رتینیت پیگمنتوزا یا آموروز مادرزادی ل...
بیشتر بخوانید
