تالاسمی مینور یک اختلال خفیف خونی است که در اثر جهش های ژنتیکی در زنجیره های گلوبین هموگلوبین رخ می دهد. این بیماری معمولاً بدون علائم جدی است و کودکانی که به آن مبتلا هستند، زندگی طبیعی و سالمی دارند. در واقع، تالاسمی مینور یک بیماری محسوب نمی شود، بلکه یک حالت ژنتیکی است که در آن فرد یک نسخه از ژن معیوب را از یکی از والدین به ارث برده است. علائم تالاسمی مینور در کودکان بیشتر کودکان مبتلا بدون علامت هستند و تنها در برخی موارد ممکن است نشانه های خفیفی داشته باشند، از جمله: کم خونی...
بیشتر بخوانید-in-children..webp)
یک اختلال متابولیک نادر ارثی از دسته اسیدوری های ارگانیک است که به علت نقص آنزیم 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase رخ می دهد. این آنزیم در مسیر تجزیه لوسین (یک اسید آمینه ضروری) نقش دارد و کمبود آن باعث تجمع متابولیت های سمی مانند 3-Methylcrotonylglycine، 3-Hydroxyisovaleric acid و 3-Methylcrotonylcarnitine در بدن می شود. علائم بالینی 3-MCC در کودکان علائم بیماری متغیر است و برخی کودکان ممکن است بدون علامت باقی بمانند، اما در موارد شدید می تواند باعث بحران های متابولیک شود. علائم شایع شام...
بیشتر بخوانید-in-children.-The-image-should-depict-a-young-child-with-muscle-weakness-and-spasticity-in-the-lo.webp)
یک نوع از آدرنولوکودیستروفی وابسته به کروموزوم X (X-ALD) است که معمولاً در بزرگسالان بروز می کند، اما در برخی موارد ممکن است در دوران کودکی نیز علائم اولیه ظاهر شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن ABCD1 است که مسئول تولید پروتئینی در پردازش اسیدهای چرب زنجیره بلند بسیار اشباع (VLCFA) در پراکسی زوم ها می باشد. علائم آدرنومیلونوروپاتی در کودکان درگیری نخاعی و محیطی که منجر به ضعف و اسپاستیسیته اندام های تحتانی می شود. آتاکسی (مشکلات تعادلی). نوروپاتی محیطی (کاهش حس و درد در اندام ها)....
بیشتر بخوانید
یک اختلال نادر نورودولپمنتال است که به علت جهش در ژن CSNK2B رخ میدهد. این ژن که در کروموزوم 6p21.33 قرار دارد، نقش مهمی در تنظیم فعالیت کیناز CK2 دارد. اغلب موارد این سندرم ناشی از جهشهای دئنو (جدید) به صورت اتوزومال غالب هستند. ویژگیهای کلیدی این سندرم: حملات صرعی زودرس: اکثر بیماران در اوایل زندگی (معمولاً در نوزادی یا اولین سال های زندگی) شروع به تجربه حملات صرعی می کنند. نوع حملات میتواند متنوع باشد (تنیک-کلونال، میوکلنیک و ) و پاسخ به داروهای ضدصرع ممکن است از بیمار به بیمار متفاوت...
بیشتر بخوانید
