سارکوئیدوز در کودکان یک بیماری التهابی و چندسیستمی نادر است که در آن تجمع هایی از سلول های التهابی به نام گرانولوم در بافت های مختلف بدن تشکیل می شوند. این گرانولوم ها ممکن است ریه ها، غدد لنفاوی، چشمها، پوست، کبد، مفاصل و در موارد نادر قلب یا سیستم عصبی را درگیر کنند.

این بیماری در بزرگسالان شایعتر است، اما احتمال بروز آن در کودکان نیز وجود دارد. نشانههای سارکوئیدوز کودکان گاهی بسیار غیراختصاصی هستند و ممکن است با بیماری هایی مانند سل، عفونتهای مزمن، بیماریهای روماتولوژیک یا بعضی نقصهای سیستم ایمنی اشتباه گرفته شوند.

نکته مهم این است که هیچ آزمایش خون منفردی نمی تواند سارکوئیدوز را به طور قطعی تشخیص دهد. تشخیص معمولاً بر اساس علائم بالینی، تصویربرداری، نتایج آزمایشها، بررسی بافت و کنار گذاشتن سایر علل بیماری های گرانولوماتوز انجام می شود. راهنمای انجمن قفسه سینه آمریکا نیز تشخیص را بر سه پایه استوار می داند: تابلوی بالینی سازگار، مشاهده التهاب گرانولوماتوز غیرنکروزان در بافت و رد علل جایگزین.

آیا سارکوئیدوز در کودکان مسری است؟

خیر. سارکوئیدوز یک بیماری مسری نیست و از کودک مبتلا به سایر افراد منتقل نمی شود.

علت دقیق بیماری هنوز به طور کامل مشخص نشده است. به نظر می رسد واکنش غیرطبیعی سیستم ایمنی در فردی که از نظر ژنتیکی مستعد است، در ایجاد بیماری نقش داشته باشد. برخی عوامل محیطی یا عفونی ممکن است محرک این واکنش باشند، اما سارکوئیدوز به‌معنای وجود یک عفونت فعال و قابل انتقال نیست.

انواع سارکوئیدوز در کودکان

تظاهرات سارکوئیدوز تا حد زیادی به سن شروع بیماری بستگی دارد.

سارکوئیدوز در کودکان بزرگ‌تر و نوجوانان

در کودکان بزرگ‌تر، بیماری معمولاً شباهت بیشتری به سارکوئیدوز بزرگسالان دارد. ریه‌ها و غدد لنفاوی داخل قفسه سینه بیشتر درگیر می‌شوند و کودک ممکن است علائمی مانند سرفه خشک، تنگی نفس، درد قفسه سینه، ضعف، تب یا کاهش وزن داشته باشد.

درگیری چشم، پوست، کبد و غدد لنفاوی محیطی نیز ممکن است دیده شود. مرورهای علمی، ریه، چشم، پوست، غدد لنفاوی و کبد را از محل‌های شایع درگیری در سارکوئیدوز اطفال معرفی کرده‌اند.

سارکوئیدوز با شروع زودرس و سندرم بلو

در کودکان کم‌سن، به‌خصوص زمانی که نشانه‌ها پیش از پنج‌سالگی شروع می‌شوند، ممکن است الگویی متفاوت دیده شود که شامل سه علامت مهم است:

• التهاب و ضایعات پوستی
• التهاب مفاصل
• التهاب داخل چشم یا یووئیت

این الگو می‌تواند با سندرم بلو ارتباط داشته باشد. سندرم بلو یک بیماری التهابی ژنتیکی نادر است که اغلب با تغییرات بیماری‌زای ژن NOD2 همراه است. موارد بدون سابقه خانوادگی ممکن است در گذشته سارکوئیدوز با شروع زودرس نامیده شده باشند. تشخیص دقیق این وضعیت معمولاً به ارزیابی روماتولوژی کودکان، معاینه چشم و در موارد منتخب آزمایش ژنتیک نیاز دارد.

علائم سارکوئیدوز در کودکان چیست؟

علائم بیماری بسته به عضو درگیر متفاوت است. بعضی کودکان تنها یک علامت دارند، درحالی‌که در برخی دیگر چند عضو بدن هم‌زمان گرفتار می‌شود.

علائم عمومی

نشانه‌های عمومی ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• تب طول‌کشیده یا عودکننده
• خستگی و کاهش انرژی
• کاهش اشتها
• کاهش وزن یا اختلال رشد
• تعریق شبانه
• بی‌حالی
• بزرگ‌شدن غدد لنفاوی

این علائم اختصاصی سارکوئیدوز نیستند و در بسیاری از عفونت‌ها، بیماری‌های التهابی و بدخیمی‌ها نیز دیده می‌شوند.

علائم ریوی

در کودکان بزرگ‌تر، درگیری دستگاه تنفسی شایع‌تر است و می‌تواند با علائم زیر همراه باشد:

• سرفه خشک و طول‌کشیده
• تنگی نفس، به‌ویژه هنگام فعالیت
• خس‌خس سینه
• درد یا احساس فشار در قفسه سینه
• کاهش تحمل فعالیت
• یافته غیرطبیعی در رادیوگرافی قفسه سینه

وجود سرفه طولانی به‌تنهایی به معنای سارکوئیدوز نیست. آسم، عفونت‌های تنفسی، سل، بیماری‌های بینابینی ریه و سایر علل باید بررسی شوند.

علائم چشمی

سارکوئیدوز می‌تواند باعث یووئیت و التهاب بخش‌های مختلف چشم شود. علائم هشداردهنده عبارت‌اند از:

• قرمزی چشم
• درد چشم
• حساسیت به نور
• تاری دید
• اشک‌ریزش
• کاهش دید
• انحراف یا تغییر رفتار بینایی در کودک خردسال

درگیری چشم گاهی بدون قرمزی یا درد واضح ایجاد می‌شود؛ بنابراین در کودک مشکوک به سارکوئیدوز، معاینه کامل چشم‌پزشکی اهمیت زیادی دارد. در مطالعات کودکان، درگیری چشمی یکی از تظاهرات مهم و نسبتاً شایع بیماری گزارش شده است.

علائم پوستی

ضایعات پوستی ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• برجستگی‌ها یا لکه‌های قرمز، قهوه‌ای یا بنفش
• دانه‌های ریز و متعدد
• پلاک‌های پوستی
• ضایعات قدیمی یا مقاوم به درمان
• ندول‌های دردناک روی ساق پا
• درگیری محل زخم یا اسکار قدیمی

ظاهر ضایعات متنوع است و تشخیص صرفاً بر اساس مشاهده پوست امکان‌پذیر نیست. گاهی نمونه‌برداری از ضایعه پوستی می‌تواند راه کم‌تهاجمی‌تری برای بررسی بافت‌شناسی باشد.

علائم مفصلی

درگیری مفاصل، به‌خصوص در سارکوئیدوز با شروع زودرس و سندرم بلو، ممکن است به شکل زیر ظاهر شود:

• تورم چند مفصل
• خشکی صبحگاهی
• کاهش دامنه حرکت
• درد یا محدودیت حرکتی
• تورم مچ دست، مچ پا، انگشتان یا زانو
• ضخیم‌شدن غلاف تاندون‌ها

در کودکان خردسال، تورم مفصل ممکن است از درد واضح مهم‌تر باشد.

سایر علائم احتمالی

بسته به عضو گرفتار، نشانه‌های دیگری نیز ممکن است ایجاد شوند:

• بزرگی کبد یا طحال
• افزایش آنزیم‌های کبدی
• افزایش کلسیم خون یا ادرار
• تشنگی و ادرار زیاد
• سنگ کلیه
• سردرد شدید یا طول‌کشیده
• تشنج، ضعف اندام یا اختلال عصبی
• تپش قلب، سنکوپ یا درد قفسه سینه
• ضعف عضلانی
• تورم غدد بزاقی

درگیری قلب و سیستم عصبی نادرتر است، اما به دلیل احتمال عوارض جدی باید سریع ارزیابی شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

وجود یک علامت منفرد معمولاً به معنای سارکوئیدوز نیست؛ اما ترکیب علائم زیر نیازمند ارزیابی تخصصی است:

• سرفه یا تنگی نفس طولانی همراه با کاهش وزن یا تب
• التهاب چشم همراه با بثورات پوستی یا تورم مفاصل
• بزرگی پایدار غدد لنفاوی
• افزایش کلسیم خون بدون علت مشخص
• یافته غیرطبیعی قفسه سینه همراه با علائم چندسیستمی
• ضایعات پوستی مزمن همراه با علائم چشمی یا مفصلی
• التهاب چند عضو بدون تشخیص مشخص

تنگی نفس شدید، غش‌کردن، تپش قلب شدید، تشنج، کاهش سطح هوشیاری یا افت ناگهانی بینایی نیازمند مراجعه فوری به اورژانس است.

آزمایش‌های سارکوئیدوز در کودکان

آزمایش‌های خون و ادرار به‌تنهایی تشخیص قطعی ایجاد نمی‌کنند، اما برای یافتن شواهد التهاب، بررسی اعضای درگیر، تشخیص عوارض و کنار گذاشتن بیماری‌های مشابه ضروری هستند.

شمارش کامل سلول‌های خون یا CBC

آزمایش CBC ممکن است برای بررسی موارد زیر درخواست شود:

• کم‌خونی
• کاهش یا افزایش گلبول‌های سفید
• کاهش پلاکت‌ها
• شواهد احتمالی درگیری مغز استخوان یا طحال

نتایج CBC در بسیاری از بیماران طبیعی است و تغییرات آن اختصاصی سارکوئیدوز نیست.

ESR و CRP

آزمایش‌های ESR و CRP میزان التهاب عمومی بدن را ارزیابی می‌کنند. افزایش آن‌ها ممکن است در بیماری فعال دیده شود، اما در عفونت‌ها، بیماری‌های روماتولوژیک و بسیاری از شرایط دیگر نیز افزایش می‌یابند.

طبیعی بودن ESR یا CRP نیز سارکوئیدوز را به‌طور کامل رد نمی‌کند.

آزمایش ACE در سارکوئیدوز

آنزیم مبدل آنژیوتانسین یا ACE ممکن است توسط سلول‌های موجود در گرانولوم‌ها تولید شود و سطح آن در بخشی از بیماران افزایش یابد.

بااین‌حال، چند نکته مهم وجود دارد:

• ACE بالا به‌تنهایی تشخیص سارکوئیدوز نیست.
• ACE طبیعی بیماری را رد نمی‌کند.
• مقدار طبیعی ACE به سن کودک و روش آزمایشگاه وابسته است.
• در کودکان سالم، سطح ACE می‌تواند با بزرگسالان متفاوت باشد.
• بعضی بیماری‌های دیگر نیز می‌توانند ACE را افزایش دهند.
• ارزش تشخیصی ACE در برخی انواع سارکوئیدوز چشمی کودکان پایین گزارش شده است.

یک مطالعه سال ۲۰۲۴ در کودکان مبتلا به یووئیت سارکوئیدی، حساسیت پایین ACE را نشان داد؛ بنابراین تفسیر آن باید حتماً همراه با علائم، تصویربرداری و سایر یافته‌ها انجام شود.

در نتیجه، عبارت «ACE بالا مساوی سارکوئیدوز» از نظر علمی نادرست است.

کلسیم خون و ادرار

در سارکوئیدوز، سلول‌های التهابی ممکن است تولید نوع فعال ویتامین D یعنی 1,25-dihydroxyvitamin D را افزایش دهند. این وضعیت می‌تواند باعث افزایش جذب کلسیم و در نتیجه بروز موارد زیر شود:

• افزایش کلسیم خون
• افزایش دفع کلسیم در ادرار
• سنگ کلیه
• آسیب کلیه
• تشنگی و ادرار زیاد
• تهوع، ضعف یا یبوست

پزشک ممکن است بر اساس شرایط کودک آزمایش‌های زیر را درخواست کند:

• کلسیم تام یا یونیزه خون
• فسفر
• آلبومین
• کراتینین و اوره
• کلسیم ادرار یا نسبت کلسیم به کراتینین ادرار
• هورمون پاراتیروئید یا PTH
• 25-OH Vitamin D
• 1,25-(OH)₂ Vitamin D

وجود کلسیم بالا به‌تنهایی سارکوئیدوز را ثابت نمی‌کند و علل شایع‌تر افزایش کلسیم باید بررسی شوند.

آزمایش‌های کبد و کلیه

برای بررسی درگیری احتمالی اعضای داخلی ممکن است آزمایش‌های زیر انجام شوند:

• AST و ALT
• آلکالین فسفاتاز
• بیلی‌روبین
• آلبومین
• اوره و کراتینین
• الکترولیت‌ها
• آزمایش کامل ادرار

تفسیر آلکالین فسفاتاز در کودکان باید با توجه به سن و رشد استخوانی انجام شود، زیرا مقدار آن در سنین رشد می‌تواند به‌طور طبیعی بالاتر از بزرگسالان باشد.

آزمایش‌های سیستم ایمنی

در برخی کودکان، به‌خصوص در موارد غیرمعمول، عودکننده یا همراه با عفونت‌های مکرر، ممکن است اندازه‌گیری ایمونوگلوبولین‌ها یا بررسی نقص‌های ایمنی ضروری باشد.

برخی نقص‌های ایمنی می‌توانند ضایعات گرانولوماتوز شبیه سارکوئیدوز ایجاد کنند و نباید با سارکوئیدوز اشتباه گرفته شوند.

آزمایش‌های مرتبط با سل و عفونت‌ها

پیش از تأیید تشخیص سارکوئیدوز، کنار گذاشتن عفونت‌های گرانولوماتوز اهمیت اساسی دارد. این موضوع در مناطقی که سل شیوع بیشتری دارد، اهمیت مضاعف پیدا می‌کند.

بر اساس شرح حال و نظر پزشک، بررسی‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• تست پوستی توبرکولین
• آزمایش IGRA
• رنگ‌آمیزی و کشت مایکوباکتری
• آزمایش مولکولی سل
• کشت قارچ و باکتری
• آزمایش‌های اختصاصی عفونت‌های منتخب

حتی مشاهده گرانولوم غیرپنیری در نمونه بافت به‌تنهایی برای تشخیص سارکوئیدوز کافی نیست؛ زیرا بعضی عفونت‌ها نیز ممکن است نمای مشابهی ایجاد کنند. افتراق سل از سارکوئیدوز یکی از چالش‌های مهم تشخیصی بیماری‌های گرانولوماتوز است.

آزمایش ژنتیک NOD2

آزمایش ژنتیک برای همه کودکان مشکوک به سارکوئیدوز لازم نیست. این بررسی بیشتر در شرایط زیر مطرح می‌شود:

• شروع بیماری در شیرخوارگی یا اوایل کودکی
• وجود هم‌زمان التهاب پوست، مفاصل و چشم
• سابقه خانوادگی علائم مشابه
• شک به سندرم بلو
• تابلوی بالینی غیرمعمول

نتیجه آزمایش ژنتیک باید توسط متخصص ژنتیک یا پزشک آشنا با بیماری‌های خودالتهابی تفسیر شود.

آیا با آزمایش خون می‌توان سارکوئیدوز را قطعی تشخیص داد؟

خیر. در حال حاضر آزمایش خون اختصاصی و قطعی برای سارکوئیدوز وجود ندارد.

نتایج ACE، ESR، CRP، کلسیم یا سایر آزمایش‌ها ممکن است از تشخیص حمایت کنند، اما هیچ‌کدام به‌تنهایی برای تأیید یا رد بیماری کافی نیستند.

تشخیص نهایی معمولاً از کنار هم قرار دادن موارد زیر به دست می‌آید:

1. علائم و معاینه بالینی سازگار
2. تصویربرداری مناسب
3. آزمایش‌های خون و ادرار
4. بررسی چشم، قلب و سایر اعضای در معرض خطر
5. نمونه‌برداری بافتی در موارد لازم
6. رد سل، عفونت‌ها، نقص‌های ایمنی، بیماری‌های التهابی و بدخیمی‌ها

تصویربرداری در تشخیص سارکوئیدوز کودکان

رادیوگرافی قفسه سینه

رادیوگرافی ممکن است بزرگی غدد لنفاوی ناف ریه، درگیری بافت ریه یا سایر تغییرات را نشان دهد. طبیعی بودن رادیوگرافی، به‌خصوص در بیماری محدود به پوست، چشم یا مفاصل، سارکوئیدوز را به‌طور کامل رد نمی‌کند.

سی‌تی‌اسکن قفسه سینه

در صورت نیاز، سی‌تی‌اسکن با وضوح بالا می‌تواند جزئیات بیشتری از غدد لنفاوی و بافت ریه نشان دهد. به دلیل تابش اشعه، انجام سی‌تی‌اسکن در کودکان باید بر اساس ضرورت بالینی و با پروتکل مناسب اطفال صورت گیرد.

سایر بررسی‌ها

بسته به علائم ممکن است از روش‌های زیر استفاده شود:

• سونوگرافی شکم
• اکوکاردیوگرافی
• نوار قلب
• MRI قلب
• MRI مغز یا نخاع
• تست‌های عملکرد ریه
• معاینه تخصصی چشم

نقش نمونه‌برداری در تشخیص

در بسیاری از موارد، برای تأیید بیماری از بافت درگیر نمونه‌برداری می‌شود. در بررسی میکروسکوپی، معمولاً گرانولوم‌های غیرنکروزان مشاهده می‌شوند.

نمونه ممکن است از محل‌هایی مانند پوست، غدد لنفاوی، ریه، ملتحمه یا سایر بافت‌های درگیر تهیه شود. پزشک معمولاً محلی را انتخاب می‌کند که بیشترین ارزش تشخیصی و کمترین خطر را داشته باشد.

نمونه باید علاوه بر پاتولوژی، در صورت لزوم از نظر سل، مایکوباکتری‌های غیرسلی، قارچ‌ها و سایر عفونت‌ها نیز بررسی شود. تشخیص سارکوئیدوز بدون کنار گذاشتن علل عفونی می‌تواند خطرناک باشد، زیرا درمان‌های مهارکننده سیستم ایمنی ممکن است عفونت پنهان را تشدید کنند.

درمان سارکوئیدوز در کودکان

درمان به عضو درگیر، شدت بیماری، خطر آسیب دائمی و روند علائم بستگی دارد. همه کودکان الزاماً به درمان دارویی فوری نیاز ندارند، اما پیگیری منظم ضروری است.

در موارد علامت‌دار یا درگیری اعضای حساس، ممکن است پزشک از داروهای زیر استفاده کند:

• کورتیکواستروئیدها
• متوترکسات
• سایر داروهای تعدیل‌کننده سیستم ایمنی
• داروهای بیولوژیک در موارد منتخب و مقاوم

درگیری چشم، قلب، سیستم عصبی، کلیه یا بیماری ریوی پیشرونده معمولاً به ارزیابی و درمان جدی‌تری نیاز دارد. راهنمای انجمن تنفسی اروپا انتخاب درمان را بر اساس خطر ناتوانی، آسیب عضو و کاهش کیفیت زندگی توصیه می‌کند.

مصرف خودسرانه کورتون به‌شدت نامناسب است؛ زیرا ممکن است علائم بیماری‌های عفونی، به‌ویژه سل، را موقتاً کاهش دهد و در عین حال موجب پیشرفت عفونت شود.

پیگیری آزمایشگاهی کودک مبتلا به سارکوئیدوز

برنامه پیگیری برای هر کودک متفاوت است، اما ممکن است شامل بررسی دوره‌ای موارد زیر باشد:

• CBC
• ESR و CRP
• کلسیم خون و ادرار
• عملکرد کلیه
• آنزیم‌های کبدی
• آزمایش کامل ادرار
• تست‌های عملکرد ریه
• ارزیابی چشم
• بررسی رشد، وزن و فشارخون
• پایش عوارض داروها

ACE ممکن است در برخی بیماران به‌عنوان یکی از شاخص‌های کمکی دنبال شود، اما تغییرات آن همیشه با شدت بیماری هماهنگ نیست و نباید تنها معیار تصمیم‌گیری درباره درمان باشد.

پرسش‌های متداول درباره سارکوئیدوز کودکان

آیا سارکوئیدوز نوعی سرطان است؟

خیر. سارکوئیدوز سرطان نیست، اما بعضی علائم و یافته‌های تصویربرداری آن ممکن است شبیه لنفوم یا سایر بدخیمی‌ها باشد. به همین دلیل گاهی نمونه‌برداری ضروری می‌شود.

آیا سارکوئیدوز ارثی است؟

سارکوئیدوز معمول کودکان یک بیماری ارثی ساده محسوب نمی‌شود، هرچند زمینه ژنتیکی می‌تواند در استعداد ابتلا نقش داشته باشد. سندرم بلو، برخلاف سارکوئیدوز معمول، اغلب با تغییر بیماری‌زای ژن NOD2 ارتباط دارد و می‌تواند به‌صورت اتوزوم غالب منتقل شود.

آیا ACE طبیعی سارکوئیدوز را رد می‌کند؟

خیر. بسیاری از کودکان مبتلا ممکن است ACE طبیعی داشته باشند. نتیجه باید با محدوده مرجع متناسب با سن، روش آزمایشگاه و سایر یافته‌های کودک تفسیر شود.

آیا ACE بالا تشخیص سارکوئیدوز را قطعی می‌کند؟

خیر. افزایش ACE در بیماری‌های دیگری نیز دیده می‌شود و حتی در برخی افراد سالم ممکن است مقدار آن نسبتاً بالا باشد. ACE فقط یک آزمایش کمکی است.

آیا سارکوئیدوز درمان می‌شود؟

در بعضی بیماران بیماری فروکش می‌کند، اما در برخی دیگر مزمن یا عودکننده است. پیش‌آگهی به سن شروع، عضو درگیر، شدت بیماری و پاسخ به درمان بستگی دارد. پیگیری چشم، ریه، قلب، کلیه و رشد کودک اهمیت زیادی دارد.

آیا کودک مبتلا می‌تواند واکسن دریافت کند؟

برنامه واکسیناسیون به نوع دارو و شدت سرکوب سیستم ایمنی بستگی دارد. واکسن‌های زنده در کودکانی که بعضی داروهای مهارکننده ایمنی یا دوزهای قابل‌توجه کورتون دریافت می‌کنند ممکن است ممنوع یا نیازمند تعویق باشند. تصمیم باید توسط پزشک معالج گرفته شود.

جمع‌بندی

سارکوئیدوز در کودکان بیماری نادری است که می‌تواند اندام‌های مختلف، به‌ویژه ریه، چشم، پوست و مفاصل را درگیر کند. در کودکان خردسال، ترکیب بثورات پوستی، التهاب مفاصل و یووئیت باید احتمال سندرم بلو یا سارکوئیدوز با شروع زودرس را مطرح کند.

هیچ آزمایش خون منفردی، حتی آزمایش ACE، قادر به تأیید یا رد قطعی بیماری نیست. آزمایش‌های خون و ادرار برای بررسی التهاب، کلسیم، عملکرد کبد و کلیه، عوارض بیماری و کنار گذاشتن تشخیص‌های مشابه انجام می‌شوند. در بسیاری از موارد، تشخیص نهایی به تصویربرداری، نمونه‌برداری و بررسی دقیق عفونت‌هایی مانند سل نیاز دارد.

برای انجام آزمایش‌های تجویزشده کودک، اطلاع از شرایط نمونه‌گیری و هماهنگی پیش از مراجعه می‌توانید با آزمایشگاه کودکان ایران تماس بگیرید. نتایج آزمایش‌ها باید توسط پزشک معالج و در کنار علائم و سایر بررسی‌های کودک تفسیر شوند.