سندرم باردت-بیدل (Bardet-Biedl Syndrome - BBS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر چندین دستگاه بدن از جمله بینایی، رشد، وزن، کلیه ها و عملکرد شناختی اثر می گذارد. شناسایی زودهنگام این سندرم در کودکان از طریق آزمایش های ژنتیکی تخصصی می تواند نقش مهمی در کنترل عوارض و مدیریت درمانی ایفا کند. سندرم باردت-بیدل چیست؟ BBS یک سندروم چندسیستمی ارثی است که معمولاً به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این سندرم با اختلال در عملکرد مژک های سلولی (ciliopathy) همراه است و منجر به آسیب در عملکرد طبیعی اند...
بیشتر بخوانید
ختنه یکی از رایج ترین اعمال جراحی در دوران نوزادی و کودکی است. با وجود اینکه در اغلب موارد این عمل بی خطر است، اما انجام برخی آزمایش های قبل از ختنه به ویژه برای اطمینان از عدم وجود بیماری های انعقادی یا نقص ایمنی می تواند از بروز عوارض جدی مانند خونریزی شدید جلوگیری کند. چرا انجام آزمایش قبل از ختنه ضروری است؟ ✅ پیشگیری از خونریزی غیرقابل کنترل برخی کودکان بدون علامت ممکن است اختلالات انعقادی مانند هموفیلی داشته باشند که تنها در زمان انجام عمل های کوچک، خود را نشان می دهد. ✅ تشخیص...
بیشتر بخوانید
کروموزوم فیلادلفیا (Philadelphia Chromosome) یک ناهنجاری ژنتیکی خاص است که در برخی از بیماری های خونی، به ویژه لوسمی میلوئید مزمن (CML) دیده می شود. شناسایی این کروموزوم در کودکان اهمیت حیاتی در تشخیص زودهنگام، پیش آگاهی بیماری و تعیین مسیر درمانی دارد. کروموزوم فیلادلفیا چیست؟ کروموزوم فیلادلفیا نتیجه جابه جایی بخشی از کروموزوم ۹ و ۲۲ است که منجر به تولید ژن ترکیبی BCR-ABL1 می شود. این ژن باعث تولید آنزیمی به نام تیروزین کیناز می شود که رشد و تقسیم غیرقابل کنترل سلول های خونی را تحریک م...
بیشتر بخوانید
زردی نوزادان (Neonatal Jaundice) یکی از شایع ترین شرایط بالینی در روزهای ابتدایی تولد است که باعث زرد شدن پوست و چشم ها می شود. زردی معمولاً ناشی از افزایش سطح بیلی روبین خون است و در بیشتر موارد خوش خیم است، اما گاهی نیاز به پیگیری و درمان دارد. زردی نوزاد چیست؟ زردی حالتی است که در آن سطح بیلی روبین خون بالا می رود و باعث زرد شدن پوست و صلبیه چشم می شود. بیلی روبین ماده ای زردرنگ است که در اثر تجزیه طبیعی هموگلوبین در گلبول های قرمز تولید می شود و در حالت طبیعی توسط کبد دفع می شود....
بیشتر بخوانید
