یکی از بیماری های نادر ژنتیکی است که در کودکان بروز می کند و مشخصه آن درگیری هم زمان چشم و کلیه هاست. این سندرم زیرمجموعه ای از اختلالات نادر به نام بیماری های سیلیوپاتی (Ciliopathies) محسوب می شود، چون نقص عملکرد در مژک های سلولی (cilia) دارد. در ادامه به طور خلاصه توضیح داده ام: 🔍 مشخصات سندرم سینیور-لوکن نوع ۹ این سندرم با جهش در ژن NEK8 ایجاد می شود و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. 💡 علائم اصلی نقص بینایی معمولاً به صورت رتینیت پیگمنتوزا یا آموروز مادرزادی ل...
بیشتر بخوانید
آنتی GBM در کودکان چیست؟ آنتی بادی ضد GBM نوعی آنتی بادی خودایمنی است که به غشای پایه گلومرولی (بخش فیلترکننده کلیه) حمله می کند. در مواردی، این آنتی بادی ها می توانند به مویرگ های ریه هم حمله کنند. این بیماری به نام سندرم گودپاسچر (Goodpastures syndrome) شناخته می شود، که نادر است، ولی می تواند در کودکان هم اتفاق بیفتد. 📋 علائم احتمالی در کودکان: وجود خون در ادرار (هماچوری) پروتئین در ادرار (پروتئینوری) فشار خون بالا کاهش عملکرد کلیه درگیر شدن ریه ها: سرفه، خلط خونی یا...
بیشتر بخوانید
ایمنوفلوسایتومتری چیست؟ ایمنوفلوسایتومتری (Flow Cytometry) یک روش پیشرفته آزمایشگاهی است که برای بررسی و شمارش انواع سلول های ایمنی بدن استفاده می‌شود. این تست در کودکان مبتلا به نقص های ایمنی اولیه (PID) و سایر اختلالات سیستم ایمنی نقش مهمی در تشخیص و ارزیابی شدت بیماری دارد. چرا ایمنوفلوسایتومتری در کودکان انجام می شود؟ این آزمایش معمولاً برای کودکانی که علائم نقص ایمنی دارند انجام می شود، از جمله: ✔ عفونت های مکرر و شدید (مانند عفونت های ریوی، سینوسی و گوارشی) ✔ عدم پاسخ به وا...
بیشتر بخوانید-در-کودکان.webp)
سیترولینمیا نوع ۱ یک اختلال متابولیک نادر است که به دلیل نقص در آنزیم آرژینینوسوکسینات سنتتاز (ASS1) رخ می دهد. این آنزیم یکی از مراحل چرخه اوره را کنترل می کند و در تبدیل آمونیاک به اوره نقش دارد. در صورت نقص این آنزیم، آمونیوم و سیترولین در خون تجمع پیدا میکنند که می تواند منجر به مسمومیت آمونیاکی و سایر مشکلات متابولیکی شود. علائم بالینی استفراغ شدید بی اشتهایی و بی حالی کاهش تون عضلانی (هیپوتونی) مشکلات عصبی مانند تشنج کما (در موارد شدید و عدم درمان) تشخیص آزمایشگاهی سی...
بیشتر بخوانید
