تشخیص آزمایشگاهی پترنیتی چگونه انجام می شود؟ اصلی ترین و معتبرترین روش تعیین پدر، آزمایش DNA است. در این آزمایش، الگوهای ژنتیکی کودک با فرد مدعی پدری مقایسه می شود. کودک نیمی از DNA خود را از مادر و نیمی را از پدر دریافت می کند؛ پس اگر فردی واقعاً پدر کودک باشد، باید حداقل نیمی از نشانگرهای ژنتیکی کودک با او تطابق داشته باشند. ✅ مراحل انجام آزمایش پترنیتی: نمونه گیری: شایع ترین روش: نمونه گیری از سلول های دهانی (سوآب دهانی) در موارد خاص: نمونه خون یا حتی نمونه های غی...
بیشتر بخوانید
یکی از بیماری های نادر ژنتیکی است که در کودکان بروز می کند و مشخصه آن درگیری هم زمان چشم و کلیه هاست. این سندرم زیرمجموعه ای از اختلالات نادر به نام بیماری های سیلیوپاتی (Ciliopathies) محسوب می شود، چون نقص عملکرد در مژک های سلولی (cilia) دارد. در ادامه به طور خلاصه توضیح داده ام: 🔍 مشخصات سندرم سینیور-لوکن نوع ۹ این سندرم با جهش در ژن NEK8 ایجاد می شود و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. 💡 علائم اصلی نقص بینایی معمولاً به صورت رتینیت پیگمنتوزا یا آموروز مادرزادی ل...
بیشتر بخوانید
آنتی GBM در کودکان چیست؟ آنتی بادی ضد GBM نوعی آنتی بادی خودایمنی است که به غشای پایه گلومرولی (بخش فیلترکننده کلیه) حمله می کند. در مواردی، این آنتی بادی ها می توانند به مویرگ های ریه هم حمله کنند. این بیماری به نام سندرم گودپاسچر (Goodpastures syndrome) شناخته می شود، که نادر است، ولی می تواند در کودکان هم اتفاق بیفتد. 📋 علائم احتمالی در کودکان: وجود خون در ادرار (هماچوری) پروتئین در ادرار (پروتئینوری) فشار خون بالا کاهش عملکرد کلیه درگیر شدن ریه ها: سرفه، خلط خونی یا...
بیشتر بخوانید
ایمنوفلوسایتومتری چیست؟ ایمنوفلوسایتومتری (Flow Cytometry) یک روش پیشرفته آزمایشگاهی است که برای بررسی و شمارش انواع سلول های ایمنی بدن استفاده می‌شود. این تست در کودکان مبتلا به نقص های ایمنی اولیه (PID) و سایر اختلالات سیستم ایمنی نقش مهمی در تشخیص و ارزیابی شدت بیماری دارد. چرا ایمنوفلوسایتومتری در کودکان انجام می شود؟ این آزمایش معمولاً برای کودکانی که علائم نقص ایمنی دارند انجام می شود، از جمله: ✔ عفونت های مکرر و شدید (مانند عفونت های ریوی، سینوسی و گوارشی) ✔ عدم پاسخ به وا...
بیشتر بخوانید
