بیماری نوروپاتی ارثی شامل گروهی از اختلالات عصبی است که به دلیل جهش های ژنتیکی ایجاد می شوند. برای تشخیص این بیماریها، تست های ژنتیکی مختلفی انجام می شود که بسته به نوع نوروپاتی ارثی، ژن های خاصی مورد بررسی قرار می گیرند. 🔬 انواع نوروپاتی ارثی و تست های ژنتیکی مرتبط: شارکوت-ماری-توث (CMT) از رایج ترین نوروپاتی های ارثی است. ژن های مرتبط: PMP22، GJB1، MPZ، MFN2 و LITAF روش های تشخیصی: MLPA، NGS، واریانت های خاص نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی (HSAN) این نوع بر...
بیشتر بخوانید-in-children,-showing-a-young-girl-with-a-chromosomal-diagram-in-the-background,-highlighting--1.webp)
سندرم ابرزن (Triple X Syndrome) یا تریزومی X یک اختلال ژنتیکی است که در اثر وجود یک کروموزوم X اضافی در دختران ایجاد میشود و معمولاً با علامت گذاری به صورت 47, XXX شناخته می شود. این اختلال به دلیل خطا در تقسیم سلولی (میوز) رخ می دهد. ویژگیها و علائم بالینی سندرم ابرزن: اکثر افراد با این سندرم هیچ علامت مشخصی ندارند و به صورت تصادفی در آزمایشهای ژنتیکی شناسایی می شوند. در برخی موارد ممکن است علائمی خفیف مشاهده شود، مانند: قد بلندتر از متوسط تأخیر خفیف در رشد مهارت های گفتاری...
بیشتر بخوانید
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر است که به طور عمده عضلات اسکلتی (که به حرکت بدن کمک می‌کنند) را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری به دلیل نقص در ژن SMN1 (Survival Motor Neuron 1) ایجاد می شود که مسئول تولید پروتئین مهمی به نام SMN است. این پروتئین برای بقای نورون های حرکتی در نخاع ضروری است. در نتیجه، کمبود یا نبود این پروتئین موجب مرگ نورونهای حرکتی و ضعف و تحلیل عضلات می شود. انواع SMA نوع 1 (SMA نوع 1): شدیدترین نوع بیماری است که معمولاً در نوزادان و کودکان زیر ۶...
بیشتر بخوانید
