آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر است که به طور عمده عضلات اسکلتی (که به حرکت بدن کمک می‌کنند) را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری به دلیل نقص در ژن SMN1 (Survival Motor Neuron 1) ایجاد می شود که مسئول تولید پروتئین مهمی به نام SMN است. این پروتئین برای بقای نورون های حرکتی در نخاع ضروری است. در نتیجه، کمبود یا نبود این پروتئین موجب مرگ نورونهای حرکتی و ضعف و تحلیل عضلات می شود.

انواع SMA

1. نوع 1 (SMA نوع 1): شدیدترین نوع بیماری است که معمولاً در نوزادان و کودکان زیر ۶ ماه شایع است. این نوع منجر به ضعف شدید عضلانی و مشکلات تنفسی می‌شود.
2. نوع 2 (SMA نوع 2): معمولاً در کودکان ۶ تا ۱۸ ماهگی بروز می‌کند و شدت آن کمتر از نوع 1 است، اما همچنان می‌تواند باعث محدودیت‌های حرکتی جدی شود.
3. نوع 3 (SMA نوع 3): معمولاً در کودکان بالای ۱۸ ماه یا حتی در سنین بالاتر ظاهر می‌شود و معمولاً پیشرفت کندتری دارد.

علائم اصلی SMA در کودکان:

• ضعف عضلانی و تحلیل عضلات (به ویژه عضلات لگن و شانه)
• مشکل در نشستن، ایستادن یا راه رفتن
• ضعف عضلات تنفسی (که می‌تواند منجر به مشکلات تنفسی شود)
• لاغری و کاهش وزن
• مشکلات بلع و صحبت کردن در موارد شدیدتر

تشخیص بیماری SMA:

تشخیص بیماری SMA معمولاً از طریق ترکیب علائم بالینی و آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود. در آزمایشگاه‌های معتبر، مانند آزمایشگاه کلینیک کودکان ایران، آزمایش‌های تشخیصی شامل موارد زیر ممکن است انجام شود:

• آزمایش ژنتیکی (تست ژن SMN1): این آزمایش برای تشخیص نقص در ژن SMN1 که باعث SMA می‌شود، ضروری است. آزمایش ژنتیک می‌تواند حضور یا عدم حضور جهش در این ژن را شناسایی کند.
• الکترو میوگرافی (EMG): برای بررسی فعالیت الکتریکی عضلات و شناسایی اختلالات عصبی عضلانی.
• آزمایش‌های خون و تحلیل‌های دیگر: ممکن است برای رد سایر بیماری‌ها یا ارزیابی سلامت کلی کودک انجام شود.

درمان و مدیریت SMA:

در حال حاضر درمان‌های دارویی خاصی برای SMA در دسترس است که می‌توانند سرعت پیشرفت بیماری را کاهش دهند یا حتی علائم را بهبود بخشند. داروهایی مانند Spinraza (nusinersen)، Zolgensma (یک درمان ژنی) و Evrysdi (risdiplam) از جمله درمان‌های موثر هستند. درمان‌های فیزیوتراپی و کاردرمانی نیز به مدیریت علائم کمک می‌کنند.

آزمایشگاه کلینیک کودکان ایران یکی از مراکزی است که این آزمایش‌ها را برای تشخیص و مدیریت بیماری SMA انجام می‌دهد. برای اطلاعات بیشتر و نوبت‌گیری، توصیه می‌شود با کلینیک یا مرکز آزمایشگاهی تماس بگیرید.