سندرم جاکوب که با نام علمی 47,XYY نیز شناخته می شود، یکی از اختلالات کروموزومی است که در آن پسران دارای یک کروموزوم Y اضافی هستند. یعنی به جای داشتن ترکیب معمول XY، دارای XYY هستند. این وضعیت تنها در پسران رخ می دهد. 🔍 علت سندرم جاکوب: در اثر خطا در تقسیم سلولی (عدم جدایش کروموزومی) در زمان تشکیل اسپرم، یک اسپرم با دو کروموزوم Y تولید می شود. اگر این اسپرم با تخمک ترکیب شود، جنین حاصل دارای ترکیب 47,XYY خواهد بود. ⚠️ علائم سندرم جاکوب در کودکان: بسیاری از پسران مبتلا به...
بیشتر بخوانید
بیماری نوروپاتی ارثی شامل گروهی از اختلالات عصبی است که به دلیل جهش های ژنتیکی ایجاد می شوند. برای تشخیص این بیماریها، تست های ژنتیکی مختلفی انجام می شود که بسته به نوع نوروپاتی ارثی، ژن های خاصی مورد بررسی قرار می گیرند. 🔬 انواع نوروپاتی ارثی و تست های ژنتیکی مرتبط: شارکوت-ماری-توث (CMT) از رایج ترین نوروپاتی های ارثی است. ژن های مرتبط: PMP22، GJB1، MPZ، MFN2 و LITAF روش های تشخیصی: MLPA، NGS، واریانت های خاص نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی (HSAN) این نوع بر...
بیشتر بخوانید
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر است که به طور عمده عضلات اسکلتی (که به حرکت بدن کمک می‌کنند) را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری به دلیل نقص در ژن SMN1 (Survival Motor Neuron 1) ایجاد می شود که مسئول تولید پروتئین مهمی به نام SMN است. این پروتئین برای بقای نورون های حرکتی در نخاع ضروری است. در نتیجه، کمبود یا نبود این پروتئین موجب مرگ نورونهای حرکتی و ضعف و تحلیل عضلات می شود. انواع SMA نوع 1 (SMA نوع 1): شدیدترین نوع بیماری است که معمولاً در نوزادان و کودکان زیر ۶...
بیشتر بخوانید
