بیماری نوروپاتی ارثی شامل گروهی از اختلالات عصبی است که به دلیل جهش های ژنتیکی ایجاد می شوند. برای تشخیص این بیماریها، تست های ژنتیکی مختلفی انجام می شود که بسته به نوع نوروپاتی ارثی، ژن های خاصی مورد بررسی قرار می گیرند.

🔬 انواع نوروپاتی ارثی و تست های ژنتیکی مرتبط:

1. شارکوت-ماری-توث (CMT)
   • از رایج ترین نوروپاتی های ارثی است.
   • ژن های مرتبط: PMP22، GJB1، MPZ، MFN2 و LITAF
   • روش های تشخیصی: MLPA، NGS، واریانت های خاص
2. نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی (HSAN)
   • این نوع بر عملکرد حسی و خودکار عصبی تأثیر میگذارد.
   • ژن های مرتبط: NTRK1، SPTLC1، SCN9A، IKBKAP
   • روش‌های تشخیصی: توالی یابی نسل جدید (NGS)، بررسی جهش‌های نقطه‌ای
   •  
3. نوروپاتی آمیلوئیدی خانوادگی (FAP)
   • مرتبط با تجمع پروتئین‌های آمیلوئیدی در عصب‌ها
   • ژن مرتبط: TTR (Transthyretin mutation)
   • روش‌های تشخیصی: Sanger sequencing، NGS
4. نوروپاتی موتوری ارثی (dHMN)
   • به‌طور عمده اعصاب حرکتی را درگیر می‌کند.
   • ژن‌های مرتبط: BSCL2، HSPB1، HSPB8، GARS
   • روش‌های تشخیصی: توالی‌یابی تمام ژنوم (WGS) یا WES

📌 چگونه تست ژنتیکی انجام می‌شود؟

1. نمونه‌گیری: خون یا بزاق
2. استخراج DNA
3. تحلیل با تکنیک‌های مختلف (NGS، PCR، MLPA، Sanger sequencing)
4. بررسی و تفسیر جهش‌ها
5. مشاوره ژنتیکی برای تفسیر نتایج و مدیریت بیماری

تشخیص بیماری نوروپاتی ارثی در کودکان 🧬👶🏻

نوروپاتی ارثی در کودکان می‌تواند به شکل‌های مختلفی بروز کند، اما مهم‌ترین و شایع‌ترین نوع آن بیماری شارکوت-ماری-توث (CMT) است. تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها به والدین کمک می‌کند تا مداخلات درمانی مناسب را برای بهبود کیفیت زندگی کودک آغاز کنند.

علائم اولیه نوروپاتی ارثی در کودکان

💡 علائم ممکن است از اوایل کودکی (حتی از ۲-۳ سالگی) ظاهر شوند و معمولاً شامل موارد زیر هستند:

• ضعف و آتروفی عضلات پا و ساق
• دشواری در راه رفتن (به‌خصوص مشکل در بلند کردن پاها، Drop Foot)
• افتادن‌های مکرر
• کاهش حس در اندام‌ها (به‌ویژه دست‌ها و پاها)
• ناهنجاری‌های اسکلتی (قوس زیاد کف پا، انگشتان چکشی)
• تأخیر در مهارت‌های حرکتی (مثلاً کودک دیر راه می‌افتد)
• کاهش یا از بین رفتن رفلکس‌های تاندونی

تست‌های تشخیصی ژنتیکی در کودکان

👨‍⚕️ برای تشخیص دقیق، تست‌های ژنتیکی نقش کلیدی دارند.

📌 آزمایشات ژنتیکی:

🔬 1. تست تشخیص شارکوت-ماری-توث (CMT)

• بررسی حذف یا دوپلیکاسیون ژن PMP22 (CMT1A رایج‌ترین نوع است)
• روش‌های مورد استفاده: MLPA، QF-PCR، NGS
• سایر ژن‌های مرتبط: MPZ، GJB1، MFN2، LITAF، SH3TC2

🔬 2. توالی‌یابی نسل جدید (NGS)

• بررسی همزمان چندین ژن مرتبط با نوروپاتی ارثی
• شناسایی جهش‌های نادر در انواع دیگر نوروپاتی ارثی

🔬 3. بررسی ژنتیکی برای نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی (HSAN)

• بررسی جهش‌های ژن‌های NTRK1، SPTLC1، SCN9A
• در صورت وجود بی‌دردی مادرزادی یا از دست رفتن حس‌های خودکار

🔬 4. توالی‌یابی اگزوم (WES) یا کل ژنوم (WGS)

• برای بررسی مواردی که تست‌های استاندارد به نتیجه نرسیده‌اند

سایر روش‌های تشخیصی مکمل

✅ بررسی الکترومیوگرافی (EMG) و هدایت عصبی (NCV)

• بررسی سرعت هدایت عصبی و عملکرد اعصاب محیطی
• کاهش سرعت هدایت عصبی نشانه CMT1 (دمیلینه شدن) و طبیعی یا کمی کاهش‌یافته نشانه CMT2 (آکسونال) است.

✅ تصویربرداری MRI عضلات

• بررسی میزان آتروفی عضلانی و درگیری اندام‌ها

✅ معاینه بالینی و بررسی سابقه خانوادگی

• در بسیاری از موارد، نوروپاتی ارثی به صورت اتوزوم غالب منتقل می‌شود.

چرا تشخیص زودهنگام مهم است؟

📌 مزایای تشخیص زودهنگام:

• شروع مداخلات درمانی: کاردرمانی، فیزیوتراپی و وسایل ارتوپدی
• جلوگیری از بدتر شدن مشکلات اسکلتی و حرکتی
• امکان شرکت در کارآزمایی‌های بالینی جدید
• مشاوره ژنتیکی برای برنامه‌ریزی خانواده در آینده

💡 نتیجه‌گیری

🔹 اگر کودک شما علائم ضعف عضلانی، مشکلات حرکتی یا ناهنجاری‌های اسکلتی دارد، انجام بررسی‌های ژنتیکی توصیه می‌شود.
🔹 تست NGS یا MLPA می‌تواند برای تشخیص نوروپاتی ارثی در کودکان موثر باشد.
🔹 مشاوره ژنتیکی قبل و بعد از تست بسیار مهم است تا خانواده اطلاعات کاملی درباره نتیجه آزمایش داشته باشد.