یک اختلال نادر نورودولپمنتال است که به علت جهش در ژن CSNK2B رخ میدهد. این ژن که در کروموزوم 6p21.33 قرار دارد، نقش مهمی در تنظیم فعالیت کیناز CK2 دارد. اغلب موارد این سندرم ناشی از جهشهای دئنو (جدید) به صورت اتوزومال غالب هستند. ویژگیهای کلیدی این سندرم: حملات صرعی زودرس: اکثر بیماران در اوایل زندگی (معمولاً در نوزادی یا اولین سال های زندگی) شروع به تجربه حملات صرعی می کنند. نوع حملات میتواند متنوع باشد (تنیک-کلونال، میوکلنیک و ) و پاسخ به داروهای ضدصرع ممکن است از بیمار به بیمار متفاوت...
بیشتر بخوانید
یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که به علت جهش در ژن FBN1 رخ می دهد. این ژن مسئول تولید فیبریلین-۱ (Fibrillin-1) است که یکی از اجزای اصلی بافت همبند بدن می باشد. این بیماری می تواند چندین سیستم از جمله اسکلت، قلب و عروق، چشم ها، پوست و سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار دهد. علت شناسی و ژنتیک ژن مسئول: FBN1 واقع در کروموزوم ۱۵. الگوی وراثتی: اتوزومال غالب (۵۰ درصد احتمال انتقال از والدین به فرزند). مکانیسم: جهش در ژن FBN1 باعث نقص در تولید فیبریلین-۱ می شود که منجر به ضعف و کشسانی...
بیشتر بخوانید
بیماری نوروپاتی ارثی شامل گروهی از اختلالات عصبی است که به دلیل جهش های ژنتیکی ایجاد می شوند. برای تشخیص این بیماریها، تست های ژنتیکی مختلفی انجام می شود که بسته به نوع نوروپاتی ارثی، ژن های خاصی مورد بررسی قرار می گیرند. 🔬 انواع نوروپاتی ارثی و تست های ژنتیکی مرتبط: شارکوت-ماری-توث (CMT) از رایج ترین نوروپاتی های ارثی است. ژن های مرتبط: PMP22، GJB1، MPZ، MFN2 و LITAF روش های تشخیصی: MLPA، NGS، واریانت های خاص نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی (HSAN) این نوع بر...
بیشتر بخوانید
