بیماری شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease - MSUD) یک اختلال متابولیک ارثی نادر و بالقوه کشنده است که در نوزادان و کودکان بروز می کند. نام آن به دلیل بوی شیرین ادرار بیماران، شبیه بوی شربت افرا، انتخاب شده است. 🔬 علت بیماری MSUD در اثر نقص آنزیمی در مسیر متابولیسم آمینواسیدهای شاخه دار (branched-chain amino acids - BCAAs) شامل: لوسین (Leucine) ایزولوسین (Isoleucine) والین (Valine) به وجود می آید. در حالت طبیعی، این اسیدهای آمینه توسط آنزیمی به نام BCKD...
بیشتر بخوانید-under-a-microscope,-combined-with-a-background-featu-1.webp)
تشخیص HLH (Hemophagocytic Lymphohistiocytosis) از طریق بررسی CSF (مایع مغزی-نخاعی) و یافتن شواهد هموفاگوسیتوز یک روش کمکی در کنار معیارهای دیگر تشخیصی است. HLH یک اختلال نادر و شدید سیستم ایمنی است که با فعالسازی بیشازحد ماکروفاژها و سلولهای T همراه است. مراحل تشخیص HLH از روی CSF: بررسی میکروسکوپی و سیتولوژی CSF: در موارد HLH، وجود ماکروفاژهای فعال در CSF که گلبولهای قرمز، پلاکتها یا سلولهای دیگر را فاگوسیت کرده اند، میتواند شواهدی از هموفاگوسیتوز باشد. نمونه CSF را باید با...
بیشتر بخوانید
