تشخیص HLH (Hemophagocytic Lymphohistiocytosis) از طریق بررسی CSF (مایع مغزی-نخاعی) و یافتن شواهد هموفاگوسیتوز یک روش کمکی در کنار معیارهای دیگر تشخیصی است. HLH یک اختلال نادر و شدید سیستم ایمنی است که با فعالسازی بیشازحد ماکروفاژها و سلولهای T همراه است.

مراحل تشخیص HLH از روی CSF:

1. بررسی میکروسکوپی و سیتولوژی CSF:
   • در موارد HLH، وجود ماکروفاژهای فعال در CSF که گلبولهای قرمز، پلاکتها یا سلولهای دیگر را فاگوسیت کرده اند، میتواند شواهدی از هموفاگوسیتوز باشد.
   • نمونه CSF را باید با رنگ‌آمیزی‌های مناسب (مانند Wright یا Giemsa) بررسی کرد.
2. شواهد التهابی در CSF:
   • افزایش پروتئین CSF (Hyperproteinemia) و تعداد گلبول‌های سفید در CSF (pleocytosis) شایع است.
   • این یافته‌ها ممکن است به التهاب سیستم عصبی مرکزی (CNS) ناشی از HLH اشاره کند.
3. عدم حساسیت کامل هموفاگوسیتوز:
   • شناسایی هموفاگوسیتوز در CSF به‌تنهایی نمی‌تواند به‌عنوان یک معیار قطعی تشخیصی برای HLH استفاده شود، زیرا ممکن است در سایر شرایط التهابی یا عفونت‌های CNS نیز دیده شود.

HLH در کودکان: معیارهای تشخیصی (HLH-2004 Criteria)

برای تشخیص HLH، لازم است حداقل 5 مورد از معیارهای زیر وجود داشته باشد:

1. تب پایدار (>38.5 درجه).
2. اسپلنومگالی (بزرگ شدن طحال).
3. سیتوپنی حداقل در دو رده سلولی:
   • Hb < 9 g/dL (کم‌خونی).
   • PLT < 100,000/mm³ (ترومبوسیتوپنی).
   • ANC < 1000/mm³ (نوتروپنی).
4. هیپرفریتینمی (Ferritin > 500 ng/mL).
5. هیپرتری‌گلیسریدمی و/یا هیپوفیبرینوژنمی:
   • TG > 265 mg/dL.
   • Fibrinogen < 150 mg/dL.
6. فعالیت کاهش‌یافته NK Cells (تست فعالیت سلول‌های NK).
7. افزایش سطح محلول CD25 (sIL-2R):
   • به دلیل فعالیت بیش‌ازحد سلول‌های T.
8. شناسایی هموفاگوسیتوز در مغز استخوان، طحال، گره‌های لنفاوی، یا CSF.
9. شواهد ژنتیکی مرتبط با HLH:
   • مانند جهش در PRF1، UNC13D، STX11 یا سایر ژن‌های مرتبط.

نقش CSF در HLH:

• تشخیص درگیری CNS: CSF غیرطبیعی (مانند هموفاگوسیتوز یا افزایش سلول‌های التهابی) ممکن است در کودکان مبتلا به HLH که CNS درگیر است، یافت شود.
• در موارد درگیری CNS، ممکن است علائم عصبی مانند تشنج، تغییر سطح هوشیاری یا سایر نشانه‌های نورولوژیک مشاهده شود.

نکات مهم:

1. بررسی‌های دیگر برای تایید HLH:
   • CSF معمولاً در کنار سایر آزمایش‌ها مانند بررسی مغز استخوان و مارکرهای سرمی استفاده می‌شود.
   • سطح Ferritin سرم و مارکرهای التهابی مانند IL-2R و NK activity بسیار مهم هستند.
2. افتراق از سایر شرایط:
   • بیماری‌های عفونی (مانند ویروس EBV یا CMV)، بدخیمی‌ها (مانند لنفوم) و بیماری‌های خودایمنی می‌توانند هموفاگوسیتوز ایجاد کنند.
3. اقدامات سریع:
   • HLH یک اورژانس هماتولوژیک است و تأخیر در تشخیص و درمان می‌تواند منجر به مرگ‌ومیر بالا شود.
   • درمان شامل کورتیکواستروئیدها، اتوپوزاید (Etoposide)، و داروهای ایمونوساپرسیو است. در برخی موارد نیاز به پیوند مغز استخوان (HSCT) وجود دارد.

نتیجه‌گیری:

مشاهده هموفاگوسیتوز در CSF می‌تواند یک یافته پاتولوژیک مرتبط با HLH باشد، اما به‌تنهایی برای تشخیص کافی نیست و باید همراه با معیارهای HLH-2004 و بررسی‌های بالینی و آزمایشگاهی دیگر تفسیر شود.