اسیدوز متابولیک در نوزادان یک وضعیت بالینی جدی است که با کاهش pH خون و کاهش بی کربنات (HCO3) به دلیل تجمع اسیدها در بدن رخ می دهد. این حالت معمولاً به دلیل اختلال در تعادل بین تولید و دفع اسیدها در بدن نوزاد اتفاق می افتد. علل اسیدوز متابولیک در نوزادان هیپوکسی (کمبود اکسیژن): کمبود اکسیژن منجر به متابولیسم بی هوازی و تولید لاکتات می شود. شایع در نوزادان دچار آسفیکسی پریناتال (کمبود اکسیژن هنگام تولد). نارسایی کلیه: کاهش توانایی کلیه ها برای دفع اسیدها و ب...
بیشتر بخوانید
گالاکتوزومی یک اختلال متابولیکی ارثی است که به دلیل نقص در متابولیسم گالاکتوز (یکی از قندهای ساده موجود در شیر و لبنیات) ایجاد میشود. این بیماری بهعلت جهش در ژنهای مسئول تولید آنزیم های متابولیسم گالاکتوز رخ می دهد. انواع گالاکتوزومی: گالاکتوزومی کلاسیک (Classic Galactosemia): نقص در آنزیم گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل‌ترانسفراز (GALT). شدیدترین نوع گالاکتوزومی است. گالاکتوزومی نوع دوم: نقص در آنزیم گالاکتوکیناز (GALK). با آب‌مروارید زودرس مرتبط اس...
بیشتر بخوانید
سنگ کلیه (Nephrolithiasis) در کودکان و نوزادان وضعیتی نادرتر از بزرگسالان است اما میتواند بسیار دردناک باشد و نیاز به تشخیص و درمان دقیق دارد. این بیماری به دلیل تجمع مواد معدنی و نمکها در کلیه ها ایجاد می شود و میتواند منجر به انسداد در سیستم ادراری شود. علل سنگ کلیه در کودکان: عوامل متابولیک: هایپرکلسیوری (Hypercalciuria) هیپراگزالوری (Hyperoxaluria) &nb...
بیشتر بخوانید-in-children.-The-image-should-depict-a-young-child-with-muscle-weakness-and-spasticity-in-the-lo.webp)
