سندرم جاکوب که با نام علمی 47,XYY نیز شناخته می شود، یکی از اختلالات کروموزومی است که در آن پسران دارای یک کروموزوم Y اضافی هستند. یعنی به جای داشتن ترکیب معمول XY، دارای XYY هستند. این وضعیت تنها در پسران رخ می دهد. 🔍 علت سندرم جاکوب: در اثر خطا در تقسیم سلولی (عدم جدایش کروموزومی) در زمان تشکیل اسپرم، یک اسپرم با دو کروموزوم Y تولید می شود. اگر این اسپرم با تخمک ترکیب شود، جنین حاصل دارای ترکیب 47,XYY خواهد بود. ⚠️ علائم سندرم جاکوب در کودکان: بسیاری از پسران مبتلا به...
بیشتر بخوانید-in-children,-showing-a-young-girl-with-a-chromosomal-diagram-in-the-background,-highlighting--1.webp)
سندرم ابرزن (Triple X Syndrome) یا تریزومی X یک اختلال ژنتیکی است که در اثر وجود یک کروموزوم X اضافی در دختران ایجاد میشود و معمولاً با علامت گذاری به صورت 47, XXX شناخته می شود. این اختلال به دلیل خطا در تقسیم سلولی (میوز) رخ می دهد. ویژگیها و علائم بالینی سندرم ابرزن: اکثر افراد با این سندرم هیچ علامت مشخصی ندارند و به صورت تصادفی در آزمایشهای ژنتیکی شناسایی می شوند. در برخی موارد ممکن است علائمی خفیف مشاهده شود، مانند: قد بلندتر از متوسط تأخیر خفیف در رشد مهارت های گفتاری...
بیشتر بخوانید
آزمایش Array Comparative Genomic Hybridization (Array CGH) یا آرایه CGH در کودکان برای شناسایی تغییرات در تعداد کپیهای ژنتیکی (مثل حذف یا تکرار نواحی ژنی) انجام می شود. این تست برای شناسایی اختلالات ژنتیکی که با تغییرات ساختاری در DNA همراه هستند، کاربرد دارد و به پزشکان کمک میکند تا ناهنجاریهای کروموزومی را با دقت بالاتری شناسایی کنند. در زیر کاربردهای این آزمایش در کودکان بیان شده است: تشخیص ناهنجاریهای رشدی و ذهنی آزمایش Array CGH می‌تواند به تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی در...
بیشتر بخوانید
