بیماری شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease - MSUD) یک اختلال متابولیک ارثی نادر و بالقوه کشنده است که در نوزادان و کودکان بروز می کند. نام آن به دلیل بوی شیرین ادرار بیماران، شبیه بوی شربت افرا، انتخاب شده است. 🔬 علت بیماری MSUD در اثر نقص آنزیمی در مسیر متابولیسم آمینواسیدهای شاخه دار (branched-chain amino acids - BCAAs) شامل: لوسین (Leucine) ایزولوسین (Isoleucine) والین (Valine) به وجود می آید. در حالت طبیعی، این اسیدهای آمینه توسط آنزیمی به نام BCKD...
بیشتر بخوانید-in-children,-showing-a-young-girl-with-a-chromosomal-diagram-in-the-background,-highlighting--1.webp)
سندرم ابرزن (Triple X Syndrome) یا تریزومی X یک اختلال ژنتیکی است که در اثر وجود یک کروموزوم X اضافی در دختران ایجاد میشود و معمولاً با علامت گذاری به صورت 47, XXX شناخته می شود. این اختلال به دلیل خطا در تقسیم سلولی (میوز) رخ می دهد. ویژگیها و علائم بالینی سندرم ابرزن: اکثر افراد با این سندرم هیچ علامت مشخصی ندارند و به صورت تصادفی در آزمایشهای ژنتیکی شناسایی می شوند. در برخی موارد ممکن است علائمی خفیف مشاهده شود، مانند: قد بلندتر از متوسط تأخیر خفیف در رشد مهارت های گفتاری...
بیشتر بخوانید
