یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که به علت جهش در ژن FBN1 رخ می دهد. این ژن مسئول تولید فیبریلین-۱ (Fibrillin-1) است که یکی از اجزای اصلی بافت همبند بدن می باشد. این بیماری می تواند چندین سیستم از جمله اسکلت، قلب و عروق، چشم ها، پوست و سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار دهد. علت شناسی و ژنتیک ژن مسئول: FBN1 واقع در کروموزوم ۱۵. الگوی وراثتی: اتوزومال غالب (۵۰ درصد احتمال انتقال از والدین به فرزند). مکانیسم: جهش در ژن FBN1 باعث نقص در تولید فیبریلین-۱ می شود که منجر به ضعف و کشسانی...
بیشتر بخوانید
بیماری کاوازاکی نوعی واسکولیت حاد است که عمدتاً کودکان زیر ۵ سال را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری میتواند باعث التهاب عروق خونی در سراسر بدن شود و در صورت عدم درمان مناسب، عوارض جدی قلبی ایجاد کند. علائم بالینی علائم اصلی کاوازاکی عبارتند از: تب پایدار (بیش از ۵ روز) قرمزی چشمها بدون ترشح بثورات پوستی تورم و قرمزی دستها و پاها تورم غدد لنفاوی تغییرات مخاطی مانند زبان توت فرنگی آزمایشهای تشخیصی تشخیص کاوازاکی عمدتاً بر اساس علائم بالینی است، اما آزمایشهای آزمایشگ...
بیشتر بخوانید
میوکاردیت ویروسی چیست؟ میوکاردیت ویروسی یک بیماری التهابی قلب است که بهدلیل عفونت ویروسی ایجاد میشود. در کودکان، این بیماری میتواند علائم مختلفی از جمله تب، ضعف، تنفس سریع، درد قفسه سینه و خستگی شدید داشته باشد. تشخیص دقیق این بیماری نیازمند آزمایشات تخصصی است. آزمایشات مربوط به تشخیص میوکاردیت ویروسی در کودکان: آزمایشات خون: سطح تروپونین: نشاندهنده آسیب به سلولهای قلب. پروتئین واکنشی C (CRP): شاخصی از التهاب در بدن. سرعت رسوب گلبولهای قرمز (ESR): نشانگر التهاب سیست...
بیشتر بخوانید
