بیماری شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease - MSUD) یک اختلال متابولیک ارثی نادر و بالقوه کشنده است که در نوزادان و کودکان بروز می کند. نام آن به دلیل بوی شیرین ادرار بیماران، شبیه بوی شربت افرا، انتخاب شده است. 🔬 علت بیماری MSUD در اثر نقص آنزیمی در مسیر متابولیسم آمینواسیدهای شاخه دار (branched-chain amino acids - BCAAs) شامل: لوسین (Leucine) ایزولوسین (Isoleucine) والین (Valine) به وجود می آید. در حالت طبیعی، این اسیدهای آمینه توسط آنزیمی به نام BCKD...
بیشتر بخوانید
اسیدوز متابولیک در نوزادان یک وضعیت بالینی جدی است که با کاهش pH خون و کاهش بی کربنات (HCO3) به دلیل تجمع اسیدها در بدن رخ می دهد. این حالت معمولاً به دلیل اختلال در تعادل بین تولید و دفع اسیدها در بدن نوزاد اتفاق می افتد. علل اسیدوز متابولیک در نوزادان هیپوکسی (کمبود اکسیژن): کمبود اکسیژن منجر به متابولیسم بی هوازی و تولید لاکتات می شود. شایع در نوزادان دچار آسفیکسی پریناتال (کمبود اکسیژن هنگام تولد). نارسایی کلیه: کاهش توانایی کلیه ها برای دفع اسیدها و ب...
بیشتر بخوانید
