یک اختلال نادر نورودولپمنتال است که به علت جهش در ژن CSNK2B رخ میدهد. این ژن که در کروموزوم 6p21.33 قرار دارد، نقش مهمی در تنظیم فعالیت کیناز CK2 دارد. اغلب موارد این سندرم ناشی از جهشهای دئنو (جدید) به صورت اتوزومال غالب هستند. ویژگیهای کلیدی این سندرم: حملات صرعی زودرس: اکثر بیماران در اوایل زندگی (معمولاً در نوزادی یا اولین سال های زندگی) شروع به تجربه حملات صرعی می کنند. نوع حملات میتواند متنوع باشد (تنیک-کلونال، میوکلنیک و ) و پاسخ به داروهای ضدصرع ممکن است از بیمار به بیمار متفاوت...
بیشتر بخوانید
آزمایش Array Comparative Genomic Hybridization (Array CGH) یا آرایه CGH در کودکان برای شناسایی تغییرات در تعداد کپیهای ژنتیکی (مثل حذف یا تکرار نواحی ژنی) انجام می شود. این تست برای شناسایی اختلالات ژنتیکی که با تغییرات ساختاری در DNA همراه هستند، کاربرد دارد و به پزشکان کمک میکند تا ناهنجاریهای کروموزومی را با دقت بالاتری شناسایی کنند. در زیر کاربردهای این آزمایش در کودکان بیان شده است: تشخیص ناهنجاریهای رشدی و ذهنی آزمایش Array CGH می‌تواند به تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی در...
بیشتر بخوانید
