سندرم آلپورت یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتاً کلیه ها، گوشها و چشم ها را درگیر می کند. این بیماری به دلیل جهش در ژن های مرتبط با پروتئین کلاژن نوع IV ایجاد می شود که نقش اساسی در ساختار غشای پایه گلومرولی کلیه، گوش داخلی و عدسی چشم دارد. در نتیجه، این جهش ها منجر به مشکلات کلیوی، کاهش شنوایی و ناهنجاری های چشمی می شوند. علائم سندرم آلپورت در کودکان: هماچوری (وجود خون در ادرار): یکی از اولین و شایعترین علائم، مشاهده خون در ادرار است که ممکن است به صورت میکروسکوپی یا قابل مشاهده باشد....
بیشتر بخوانید
آزمایش اگزوم (Whole Exome Sequencing - WES) در کودکان برای بررسی جهشهای ژنتیکی در ژنهایی که پروتئین تولید میکنند (اگزونها) مورد استفاده قرار میگیرد. این تست میتواند به شناسایی علل ژنتیکی بسیاری از بیماریها و اختلالات در کودکان کمک کند. برخی از کاربردهای اصلی آزمایش WES در کودکان عبارتند از: ۱. تشخیص بیماریهای ژنتیکی ناشناخته آزمایش WES به پزشکان کمک میکند تا جهشهای ژنتیکیای را شناسایی کنند که علت بیماریهای ناشناخته یا نادر هستند. در کودکانی که علائم پیچیده و ناشناختهای دارند و با آزمایشهای معمول...
بیشتر بخوانید
