آزمایش Array Comparative Genomic Hybridization (Array CGH) یا آرایه CGH در کودکان برای شناسایی تغییرات در تعداد کپیهای ژنتیکی (مثل حذف یا تکرار نواحی ژنی) انجام می شود. این تست برای شناسایی اختلالات ژنتیکی که با تغییرات ساختاری در DNA همراه هستند، کاربرد دارد و به پزشکان کمک میکند تا ناهنجاریهای کروموزومی را با دقت بالاتری شناسایی کنند. در زیر کاربردهای این آزمایش در کودکان بیان شده است: تشخیص ناهنجاریهای رشدی و ذهنی آزمایش Array CGH می‌تواند به تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی در...
بیشتر بخوانید
آزمایش اگزوم (Whole Exome Sequencing - WES) در کودکان برای بررسی جهشهای ژنتیکی در ژنهایی که پروتئین تولید میکنند (اگزونها) مورد استفاده قرار میگیرد. این تست میتواند به شناسایی علل ژنتیکی بسیاری از بیماریها و اختلالات در کودکان کمک کند. برخی از کاربردهای اصلی آزمایش WES در کودکان عبارتند از: ۱. تشخیص بیماریهای ژنتیکی ناشناخته آزمایش WES به پزشکان کمک میکند تا جهشهای ژنتیکیای را شناسایی کنند که علت بیماریهای ناشناخته یا نادر هستند. در کودکانی که علائم پیچیده و ناشناختهای دارند و با آزمایشهای معمول...
بیشتر بخوانید
