بیماری شربت افرا در کودکان

بیماری شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease - MSUD) یک اختلال متابولیک ارثی نادر و بالقوه کشنده است که در نوزادان و کودکان بروز می کند. نام آن به دلیل بوی شیرین ادرار بیماران، شبیه بوی شربت افرا، انتخاب شده است. 🔬 علت بیماری MSUD در اثر نقص آنزیمی در مسیر متابولیسم آمینواسیدهای شاخه دار (branched-chain amino acids - BCAAs) شامل: لوسین (Leucine) ایزولوسین (Isoleucine) والین (Valine) به وجود می آید. در حالت طبیعی، این اسیدهای آمینه توسط آنزیمی به نام BCKD...