هموفیلی در کودکان
- تاریخ انتشار : 19 خرداد 1404
- دسته بندی : بهترین آزمایشگاه کودکان
هموفیلی (Hemophilia) یک اختلال ژنتیکی در سیستم انعقاد خون است که در آن کودک قادر به متوقف سازی خونریزی به صورت طبیعی نیست. شناسایی دقیق و زودهنگام این بیماری از طریق آزمایش های تخصصی انعقادی، نقش حیاتی در کاهش عوارض و حفظ کیفیت زندگی کودک دارد.
هموفیلی چیست؟
هموفیلی به دلیل کمبود یا نبود یکی از فاکتورهای انعقادی خون ایجاد می شود. این اختلال معمولاً ارثی و وابسته به کروموزوم X است، به همین دلیل عمدتاً پسران را مبتلا می کند.
انواع اصلی هموفیلی
| نوع هموفیلی | فاکتور معیوب | درصد شیوع |
|---|---|---|
| هموفیلی A | فاکتور 8 (VIII) | حدود 80% موارد |
| هموفیلی B | فاکتور 9 (IX) | حدود 15% موارد |
| هموفیلی C | فاکتور 11 (XI) | نادر، اغلب در یهودیان اشکنازی دیده میشود |
علائم شایع هموفیلی در کودکان
-
خونریزی طولانیمدت پس از بریدگیهای کوچک یا واکسنها
-
کبودیهای زیاد یا خودبهخودی
-
خونریزی داخل مفاصل (بهویژه زانو، آرنج)
-
وجود خون در ادرار یا مدفوع
-
خونریزی طولانی پس از کشیدن دندان یا جراحی
آزمایشهای تشخیصی هموفیلی در کودکان
در آزمایشگاه کودکان ایران، مجموعهای از آزمایشهای تخصصی برای تشخیص نوع و شدت هموفیلی انجام میشود:
1. CBC (شمارش کامل سلولهای خونی)
برای ارزیابی کلی وضعیت خون، بهویژه پلاکتها (که در هموفیلی طبیعی هستند)
2. PT (زمان پروترومبین)
اغلب در هموفیلی طبیعی است، چون مسیر خارجی انعقادی را میسنجد
3. aPTT (زمان نسبی ترومبوپلاستین فعالشده)
در هموفیلی A و B بهطور واضح افزایش یافته است
نشاندهنده اختلال در مسیر داخلی انعقادی
4. سطح فاکتورهای انعقادی
-
Factor VIII Activity برای هموفیلی A
-
Factor IX Activity برای هموفیلی B
-
آزمایش تعیین شدت (خفیف، متوسط، شدید) بر اساس درصد فعالیت
5. تست مهارکننده فاکتور (Inhibitor Assay)
برای بررسی آنتیبادیهایی که علیه فاکتور تزریقی ایجاد شدهاند (در بیماران تحت درمان)
6. آزمایش ژنتیک (DNA Mutation Analysis)
-
جهت تأیید قطعی و شناسایی ناقلین خانوادگی
-
ارائه مشاوره ژنتیک برای فرزندان آینده
چه زمانی باید این آزمایشها انجام شوند؟
-
سابقه خانوادگی خونریزی غیرطبیعی
-
کبودی یا خونریزیهای مکرر در شیرخواران
-
خونریزیهای شدید پس از واکسیناسیون یا دنداندرآوردن
-
توصیه پزشک در جریان عمل جراحی، ختنه یا دندانپزشکی
خدمات ویژه در آزمایشگاه کودکان ایران
-
بخش تخصصی انعقادی و هماتولوژی
-
تجهیزات مدرن با دقت بالا
-
نمونهگیری با حداقل حجم خون
-
تفسیر دقیق و تخصصی توسط پزشکان هماتولوژیست
-
مشاوره ژنتیک رایگان برای خانوادههای در معرض خطر
سوالات متداول والدین
آیا هموفیلی درمان دارد؟
درمان قطعی ندارد اما با تزریق فاکتور و مراقبتهای تخصصی، کودک میتواند زندگی نرمالی داشته باشد.
آیا دختران هم ممکن است مبتلا شوند؟
بهندرت. معمولاً دختران ناقل هستند، ولی در موارد خاص ممکن است دچار علائم خفیف شوند.
آیا انجام آزمایشها دردناک است؟
خیر. با تجهیزات ویژه کودکان و پرسنل حرفهای، نمونهگیری با حداقل ناراحتی انجام میشود.
