یکی از بیماری های نادر ژنتیکی است که در کودکان بروز می کند و مشخصه آن درگیری هم زمان چشم و کلیه هاست. این سندرم زیرمجموعه ای از اختلالات نادر به نام بیماری های سیلیوپاتی (Ciliopathies) محسوب می شود، چون نقص عملکرد در مژک های سلولی (cilia) دارد. در ادامه به طور خلاصه توضیح داده ام: 🔍 مشخصات سندرم سینیور-لوکن نوع ۹ این سندرم با جهش در ژن NEK8 ایجاد می شود و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. 💡 علائم اصلی نقص بینایی معمولاً به صورت رتینیت پیگمنتوزا یا آموروز مادرزادی ل...
بیشتر بخوانید
