پژوهش‌های جدید تشخیص و درمان فنیل کتونوری کودکان

پژوهشهای جدید در تشخیص آزمایشگاهی: فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک ارثی است که به دلیل نقص در آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز، منجر به تجمع فنیل آلانین در بدن می شود. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می تواند از بروز عوارض جدی مانند عقب ماندگی ذهنی جلوگیری کند. در ایران، برنامه کشوری غربالگری فنیلکتونوری برای نوزادان بین روزهای ۳ تا ۵ پس از تولد اجرا می شود. این غربالگری با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام میپذیرد. در صورت بالا بودن سطح فنیلآلانین، آزمایشهای تکمیلی برای تأیید تشخ...