سندرم پرادر ویلی چیست؟ سندرم پرادر ویلی یا Prader-Willi Syndrome یک اختلال ژنتیکی نادر است که معمولاً به دلیل تغییرات ژنتیکی در ناحیه ای از کروموزوم ۱۵ ایجاد می شود. این سندرم می تواند روی رشد جسمی، تکامل ذهنی، اشتها، وزن، رفتار و عملکرد هورمونی کودک تأثیر بگذارد. تشخیص زودهنگام سندرم پرادر ویلی اهمیت زیادی دارد؛ زیرا با شناسایی به موقع، خانواده و پزشک می توانند برنامه مراقبتی، تغذیه ای، توانبخشی و درمانی مناسب تری برای کودک تنظیم کنند. علت سندرم پرادر ویلی چیست؟ در بیشتر موارد، سندر...
بیشتر بخوانید
سندرم باردت-بیدل (Bardet-Biedl Syndrome - BBS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر چندین دستگاه بدن از جمله بینایی، رشد، وزن، کلیه ها و عملکرد شناختی اثر می گذارد. شناسایی زودهنگام این سندرم در کودکان از طریق آزمایش های ژنتیکی تخصصی می تواند نقش مهمی در کنترل عوارض و مدیریت درمانی ایفا کند. سندرم باردت-بیدل چیست؟ BBS یک سندروم چندسیستمی ارثی است که معمولاً به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این سندرم با اختلال در عملکرد مژک های سلولی (ciliopathy) همراه است و منجر به آسیب در عملکرد طبیعی اند...
بیشتر بخوانید
