Arylsulfatase A یک آنزیم مهم در بدن انسان است که نقش کلیدی در تجزیه مواد چربی به ویژه سولفاتیدها دارد. آزمایش این آنزیم برای تشخیص بیماری ژنتیکی نادری به نام متاکروماتیک لوکودیستروفی (MLD) انجام می شود؛ اختلالی که در آن تجمع چربی ها در سلول های عصبی باعث تخریب تدریجی سیستم عصبی می شود.

کاربرد آزمایش Arylsulfatase A

این آزمایش معمولاً در موارد زیر درخواست می شود:

• کودک یا بزرگسال دارای علائم عصبی پیشرونده مانند ضعف عضلانی، ناتوانی در حرکت، یا زوال شناختی

• سابقه خانوادگی بیماری MLD

• بررسی ناقل بودن در خانواده هایی با سابقه ابتلا

نحوه انجام آزمایش

برای اندازه‌گیری آنزیم Arylsulfatase A، نمونه از یکی از این بافت‌ها گرفته می‌شود:

• خون (گلبول سفید)

• پوست (فیبروبلاست‌ها)

• ادرار (برای بررسی سولفاتیدها)

آزمایش در محیط تخصصی و با روش‌های آنزیم‌شناسی یا مولکولی انجام می‌شود.

بیماری متاکروماتیک لوکودیستروفی (MLD)

این بیماری یک اختلال اتوزومال مغلوب است؛ یعنی فرد باید از هر دو والد ژن معیوب را دریافت کند. بیماری به سه نوع طبقه‌بندی می‌شود:

• نوزادی (Late-infantile)

• نوجوانی (Juvenile)

• بزرگسالی (Adult-onset)

بدون تشخیص به‌موقع و درمان حمایتی، پیشرفت بیماری منجر به اختلالات شدید عصبی، ناتوانی حرکتی و در نهایت مرگ می‌شود.

تست‌های تکمیلی

• بررسی ژنتیکی برای تأیید جهش در ژن ARSA

• بررسی سولفاتید ادرار

• MRI مغز برای بررسی دمیلینه‌شدن

جمع‌بندی

آزمایش Arylsulfatase A ابزاری حیاتی برای شناسایی یکی از نادرترین بیماری‌های عصبی-ژنتیکی در کودکان است. تشخیص زودهنگام، امکان مداخله درمانی حمایتی و مشاوره ژنتیکی را فراهم می‌سازد.